普宁市中医医院苯丙酮尿症推荐专家

普宁市中医医院，粤东地区规模最大、技术力量雄厚的三级甲等综合性中医医院，专注于中医医疗、教学、科研、预防及康复。医院骨伤科、脑病科、康复科等均为广东省重点专科，针灸科、儿科为建设单位，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院配备先进设备，如GE-DSA、1.5T磁共振等，积极开展微创技术及介入治疗，如脑出血微创、椎间孔镜等，有效提升治疗效果。普宁市中医医院致力于为苯丙酮尿症患者提供专业、全面的医疗服务，以精湛的医疗技术和优质的医疗服务，守护患者的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。