安徽医科大学第二附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

安徽医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等多功能于一体的三级甲等现代化综合性医院。医院于2008年开诊，2013年率先在安徽省按照原卫生部部颁标准通过国家三级医院等级评审。2017年初，医院以高分通过JCI国际认证，成为安徽省首家获得JCI认证、全国第十家以学术型医学中心医院通过JCI评审的大型公立医院。医院拥有国家临床重点专科建设项目和省级临床研究中心，综合诊疗水平高，共开设40余个临床医技科室，呼吸与危重症医学科获批国家临床重点专科建设项目。医院近年来与国际一流院校医疗机构建立了长期科研合作、人才培养和学术交流等方面的关系，不断提升医院青年骨干的临床专业能力和科研水平。医院对外积极履行公立医院的责任和使命，多次组织医疗队员远赴援外、援疆、援藏等地，圆满完成医疗任务。同时，医院广大医务工作者在抗击新冠肺炎疫情、为群众接种新冠疫苗等各项工作中表现出色，得到了社会的广泛认可。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊疗方面积累了丰富的经验，为患者提供高水平的医疗服务和关怀。希望患者和社会能够更多地了解医院的整体实力和专业水平，选择医院进行诊疗，获得更好的治疗效果。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。