染色体出现异常的夫妻，还能要健康的宝宝吗？
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗？
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征（47，XXY）
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时，是否都一定说明胎儿染色体异常呢？
答案是否定的！
事实上，NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有：
- 胎儿染色体异常占 14.2%；
- 胎儿结构畸形占 3%~50%，主要是心血管畸形，骨骼系统畸形，颜面部畸形等；
- 多种遗传综合症，占 10%，比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿，围产期死亡，巨大胎儿，发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚，一旦排除了染色体异常和结构异常后，NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子，这一点千万不能忘记！
发现 NT 增厚，要非常谨慎地处理，要排除染色体异常，微缺失微重复异常，要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚，其它都挺好，这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”？
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”？
应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少？
正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常，应该继续妊娠。
近日，在海南陵水共发现5例登革热病例，当地回应，由蚊虫叮咬引起，不会人传人
已出现“人传人”！近日，“我可以吃几个瑞士卷？”成为女生们问她们老公最多的一个问题。事情的起因是，一个宝妈买了8个#瑞士卷# ，女儿2个，儿子2个，老公2个，最后剩2个宝妈想吃，结果老公一顿教育，要宝妈懂事点，把瑞士卷留给孩子吃！宝妈感叹她不配吃瑞士卷，太卑微了！这一事件引发女网友们的讨论，于是，她们纷纷拷问自己的老公：咱们家瑞士卷怎么分？
警惕！“死亡游戏”再现校园？家长称孩子捡回一条命 医生提醒严重者意识丧失，危及生命，近日，湖南益阳，有学生家长表示，一种“死亡游戏”流行校园。该游戏被称为《梦回大唐》或《死亡三秒》。其孩子在游戏后，迅速晕倒，并曾发出尖叫满脸冷汗，直到第二天还感觉头痛头晕。据悉，该游戏曾在美国流行一时，多名青少年因此丧生。鉴于此类游戏对青少年身心健康有害，教育主管部门曾下令，坚决制止此类游戏在学生中传播、蔓延。据此前报道，湖南省第二人民医院神经外科二病区主任刘少波介绍，“死亡游戏”压迫心脏、抑制呼吸导致回心血量减少，大脑的血液和氧气相应减少。严重者导致意识丧失、全身脏器功能停止等，直接危及生命。
【健康科普】矮小症有什么症状表现?矮小症通常是由于患者的软骨发育不良引发的一种疾病，多是由于体内的内分泌失调或者缺乏生长激素造成。患者的垂体前叶缺少促性腺激素导致生长激素分泌不足，因此患者在生长发育期间，明显慢于同龄人，主要表现为骨骼、躯体生长速度迟缓，且在成年后体型仍有可能和儿童一样，但是皮肤还是会存在一定的衰老现象，还有可能出现性器官发育障碍，但是智力一般处于正常水平。矮小症的具体表现可以归纳如下：
身材矮小：
矮小症最直观的表现是身材矮小，儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差，或身高每年增长低于4～5cm。
患儿虽生长落后，但身体各部比例均匀，和其年龄相符，智能发育正常。
生长速度缓慢：
3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年。
3岁至青春期前，增长速度小于3-5厘米/年。
青春期增长速度小于5-6厘米/年。
骨成熟延迟：
骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。
代谢异常：
矮小症可能伴随代谢异常，如甲状腺功能减退引起的矮小症，可能表现为生理功能低下。
特殊面容和体态：
不同类型的矮小症可能伴随不同的特殊面容和体态。例如，甲状腺功能减退引起的矮小症可能表现为头大智力低下、面色发黄、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、鼻梁塌平等。
先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症可能表现为躯干和颈部缩短，四肢缩短，而手、足的大小与正常人相似。
骨骼发育不良性矮小症可能外观呈不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例。
其他伴随症状：
部分颅内肿瘤引起的矮小症患者可表现为头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状。
染色体病引起的矮小症可能伴随身体色素沉着较多，颈部比正常孩子扁、宽，胸廓无乳腺发育，较厚，呈盾状胸，双上肢过度外旋等特征。
家族性矮小：
家族性矮小症是一种特殊的矮小症类型，患儿的下丘脑、垂体无明显病灶，但生长激素分泌功能不足，其原因不明。
矮小症有什么症状表现?家长在发现孩子存在异常情况时，一定要及时进行就诊，便于患者早日康复。如果怀疑孩子可能患有矮小症，应及时咨询专业医生进行诊断和治疗。
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