染色体出现异常的夫妻，还能要健康的宝宝吗？
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗？
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征（47，XXY）
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时，是否都一定说明胎儿染色体异常呢？
答案是否定的！
事实上，NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有：
- 胎儿染色体异常占 14.2%；
- 胎儿结构畸形占 3%~50%，主要是心血管畸形，骨骼系统畸形，颜面部畸形等；
- 多种遗传综合症，占 10%，比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿，围产期死亡，巨大胎儿，发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚，一旦排除了染色体异常和结构异常后，NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子，这一点千万不能忘记！
发现 NT 增厚，要非常谨慎地处理，要排除染色体异常，微缺失微重复异常，要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚，其它都挺好，这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”？
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”？
应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少？
正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常，应该继续妊娠。
当地时间2024 年 9 月 24 日，全球教育排名权威机构《美国新闻与世界报道》公布了 2025 年最佳大学排名。使用多达 17 项学术质量指标对近 1500 所学院和大学进行评估。
在今年的版本中，以下几所全国性大学的排名有了显著提升：
纽约德尤维尔大学（D'Youville University）上升 61 位；
德克萨斯大学圣安东尼奥分校（University of Texas – San Antonio）上升 49 位；
北卡罗来纳农工州立大学（North Carolina Agricultural and Technical State University）上升 49 位；
密歇根安德鲁斯大学（Andrews University）上升 47 位；
东肯塔基大学（Eastern Kentucky University）上升 41 位；
纽约多米尼加大学（Dominican University New York）上升 40 位；
田纳西联合大学（Union University）上升 40 位；
北德克萨斯大学（University of North Texas）上升 40 位；
北卡罗来纳温斯顿 - 塞勒姆州立大学（Winston-Salem State University）上升 40 位；
德克萨斯大学埃尔帕索分校（The University of Texas – El Paso）上升 38 位；
佛罗里达理工学院（Florida Institute of Technology）上升 38 位；
佐治亚奥古斯塔大学（Augusta University）上升 36 位；
爱达荷博伊西州立大学（Boise State University）上升 36 位；
普雷里维尤农工大学（Prairie View A&M University）上升 36 位；
加利福尼亚大师大学及神学院（The Master's University and Seminary）上升 36 位；
堪萨斯威奇托州立大学（Wichita State University）上升 36 位；
弗吉尼亚玛丽鲍德温大学（Mary Baldwin University）上升 34 位；
圣约瑟夫山大学（Mount St. Joseph University）上升 34 位。
2025 年最佳大学排名方法是使用多达 17 项全国性大学的关键学术质量指标和 13 项全国性文理学院、地区性大学和地区性学院的指标计算得出的。该公式使用学校普遍报告的数据或可从第三方来源获得的数据。学校的排名资格并不取决于是否参与《美国新闻》的调查。
2025 年最佳全国性大学前三名：
1. 普林斯顿大学（新泽西州）
2. 麻省理工学院
3. 哈佛大学（马萨诸塞州）
2025 年最佳全国性文理学院前三名：
1. 威廉姆斯学院（马萨诸塞州）
2. 阿默斯特学院（马萨诸塞州）
3. 斯沃斯莫尔学院（宾夕法尼亚州）
2025 年顶尖公立学校：全国性大学前三名：
1. 加利福尼亚大学洛杉矶分校
2. 加利福尼亚大学伯克利分校
3. 密歇根大学安娜堡分校
2025 年顶尖历史上的黑人学院和大学前三名：
1. 斯佩尔曼学院
2. 霍华德大学
3. 佛罗里达农工大学（并列）
3. 塔斯基吉大学（并列）
2025 年社会流动性方面表现最佳的全国性大学前三名：
1. 佛罗里达国际大学（并列）
1. 加利福尼亚大学河滨分校（并列）
3. 加利福尼亚州立大学长滩分校（并列）
3. 加利福尼亚大学默塞德分校（并列）
2025 年社会流动性方面表现最佳的全国性文理学院前三名：
1. 伊利诺伊州森林湖学院（并列）
1. 佐治亚州斯佩尔曼学院（并列）
3. 北卡罗来纳州塞勒姆学院
参考来源：
U.S. News Releases 2025 Best Colleges Rankings
先天性心脏病（CHD）患者不宜参加剧烈运动的建议是基于避免加重心脏负担、引发严重心血管事件或并发症的考虑。以下是这一建议的详细解释：
1. 先天性心脏病患者的心脏负荷较重
先天性心脏病（CHD）是一种出生时就存在的结构性心脏异常。患者的心脏可能存在某种形态或功能上的缺陷，例如心房或心室间隔缺损、心脏瓣膜狭窄、心脏血流异常等。这些缺陷会对心脏的血液循环和供氧能力产生影响，使得患者在日常活动中已经承受了更大的心脏负荷。剧烈运动会导致：
•心率增快、血压升高，进一步增加心脏的耗氧量和负担。
•血流动力学的变化可能使得心脏的异常结构更加突出，从而加重心脏负荷。
2. 剧烈运动可能引发心律失常和心脏猝死
某些先天性心脏病患者更容易发生心律失常（如室性心动过速、心房颤动等），这在剧烈运动中更容易被诱发。心律失常可使心脏的泵血功能突然恶化，导致心源性晕厥，甚至心脏骤停和猝死。因此，在剧烈运动的情况下，心脏容易因供血不稳定或心率过快而出现危及生命的状况。
3. 氧供需不平衡
剧烈运动时，身体对氧的需求量增加，但心脏病患者由于心脏供血或供氧能力的缺陷，可能无法满足这些需求。这会导致心肌缺氧，甚至引发心绞痛或心肌梗死。在先天性心脏病患者中，氧供需不平衡的风险显著增加，尤其是伴有右向左分流（如法洛四联症）、大血管转位等复杂病变时，剧烈运动会使氧饱和度下降，导致患者出现低氧血症，可能出现呼吸困难、紫绀加重等症状。
4. 增加血流动力学压力
先天性心脏病患者在进行剧烈运动时，可能会出现血流动力学的失衡。例如：
•在某些存在狭窄（如主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄）或梗阻的心脏病中，运动增加的血流需求可能加剧血流受阻，导致心肌缺血或损伤。
•心室负荷加重，可能导致心肌肥厚、扩张，甚至心力衰竭。
5. 可能影响术后恢复
许多先天性心脏病患者在儿童期或成年期可能需要进行手术或介入治疗来纠正心脏的解剖结构异常。对于这类患者，剧烈运动可能影响术后恢复。即使已经接受了手术矫正，患者的心脏功能可能仍无法达到正常水平，剧烈运动可能导致心功能恶化、术后并发症，或者对手术效果产生负面影响。
因此，先天性心脏病患者应选择适合的运动方式
•适度运动：在没有明显症状、心功能较好的患者，可以选择散步、游泳、瑜伽等低强度、规律的有氧运动，以保持心肺健康和整体体能。
•避免剧烈运动：跑步、篮球、足球、举重、拳击等需要瞬间爆发力和高心脏负荷的运动要避免。
•专业评估：心脏科医生或康复专家通常会根据患者的病情、手术史、心功能状态等因素，提供个体化的运动指导，确保运动是安全和有益的。
综上所述，先天性心脏病患者不宜参加剧烈运动的原因在于尽量减少心脏的额外负担，避免诱发危险性心律失常、心功能恶化和其他心血管并发症，以保证患者的安全和生活质量。
2 型糖尿病（T2D）患者出现认知症状和阿尔茨海默病（AD）的风险增加。淀粉样 β 肽（Aβ）的代谢异常和聚集在 AD 病理生理学中起着关键作用。因此，有必要对 Aβ 代谢和 T2D 进行人体研究。
目的：本研究的目的是检验急性高血糖是否会影响 2 型糖尿病患者和匹配对照组的血浆 Aβ1–40 和 Aβ1–42 浓度。
结果：在基线时，两组的 Aβ1–40 和 Aβ1–42 浓度没有差异。在高血糖期间，与对照相比，对照组中的 Aβ 减少（Aβ1–40：p = 0.034，Aβ1–42：p = 0.020），IDE 在高血糖钳夹期间增加（p = 0.016），而在 2 型糖尿病组中，Aβ 或 IDE 均无显著变化。
结论：钳夹诱导的高血糖与对照组中 IDE 水平升高以及 Aβ40 和 Aβ42 清除增强相关，但在 2 型糖尿病患者中并非如此。我们假设在 2 型糖尿病患者中，高血糖状态下胰岛素降解酶受到抑制。
方法：10 名 2 型糖尿病患者和 11 名对照者（中位年龄 69 岁；范围 66 - 72 岁）以随机顺序进行高血糖钳夹和安慰剂钳夹（输注生理盐水），每次持续 4 小时。在每次钳夹的 0 小时和 4 小时采集的血液样本中测量 Aβ1–40、Aβ1–42 和胰岛素降解酶（IDE）的血浆浓度。使用线性混合效应回归模型评估 Aβ1–40 和 Aβ1–42 浓度在 4 小时内的变化，并对体重指数、估算肾小球滤过率和胰岛素浓度在 4 小时内的变化进行调整。
参考文献：Rolandsson O, Tornevi A, Steneberg P, Edlund H, Olsson T, Andreasson U, Zetterberg H, Blennow K. Acute Hyperglycemia Induced by Hyperglycemic Clamp Affects Plasma Amyloid-β in Type 2 Diabetes. J Alzheimers Dis. 2024;99(3):1033-1046. doi: 10.3233/JAD-230628. PMID: 38728183.
先天性心脏病（CHD）患者不宜参加剧烈运动的建议是基于避免加重心脏负担、引发严重心血管事件或并发症的考虑。以下是这一建议的详细解释：
1. 先天性心脏病患者的心脏负荷较重
先天性心脏病（CHD）是一种出生时就存在的结构性心脏异常。患者的心脏可能存在某种形态或功能上的缺陷，例如心房或心室间隔缺损、心脏瓣膜狭窄、心脏血流异常等。这些缺陷会对心脏的血液循环和供氧能力产生影响，使得患者在日常活动中已经承受了更大的心脏负荷。剧烈运动会导致：
•心率增快、血压升高，进一步增加心脏的耗氧量和负担。
•血流动力学的变化可能使得心脏的异常结构更加突出，从而加重心脏负荷。
2. 剧烈运动可能引发心律失常和心脏猝死
某些先天性心脏病患者更容易发生心律失常（如室性心动过速、心房颤动等），这在剧烈运动中更容易被诱发。心律失常可使心脏的泵血功能突然恶化，导致心源性晕厥，甚至心脏骤停和猝死。因此，在剧烈运动的情况下，心脏容易因供血不稳定或心率过快而出现危及生命的状况。
3. 氧供需不平衡
剧烈运动时，身体对氧的需求量增加，但心脏病患者由于心脏供血或供氧能力的缺陷，可能无法满足这些需求。这会导致心肌缺氧，甚至引发心绞痛或心肌梗死。在先天性心脏病患者中，氧供需不平衡的风险显著增加，尤其是伴有右向左分流（如法洛四联症）、大血管转位等复杂病变时，剧烈运动会使氧饱和度下降，导致患者出现低氧血症，可能出现呼吸困难、紫绀加重等症状。
4. 增加血流动力学压力
先天性心脏病患者在进行剧烈运动时，可能会出现血流动力学的失衡。例如：
•在某些存在狭窄（如主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄）或梗阻的心脏病中，运动增加的血流需求可能加剧血流受阻，导致心肌缺血或损伤。
•心室负荷加重，可能导致心肌肥厚、扩张，甚至心力衰竭。
5. 可能影响术后恢复
许多先天性心脏病患者在儿童期或成年期可能需要进行手术或介入治疗来纠正心脏的解剖结构异常。对于这类患者，剧烈运动可能影响术后恢复。即使已经接受了手术矫正，患者的心脏功能可能仍无法达到正常水平，剧烈运动可能导致心功能恶化、术后并发症，或者对手术效果产生负面影响。
因此，先天性心脏病患者应选择适合的运动方式
•适度运动：在没有明显症状、心功能较好的患者，可以选择散步、游泳、瑜伽等低强度、规律的有氧运动，以保持心肺健康和整体体能。
•避免剧烈运动：跑步、篮球、足球、举重、拳击等需要瞬间爆发力和高心脏负荷的运动要避免。
•专业评估：心脏科医生或康复专家通常会根据患者的病情、手术史、心功能状态等因素，提供个体化的运动指导，确保运动是安全和有益的。
综上所述，先天性心脏病患者不宜参加剧烈运动的原因在于尽量减少心脏的额外负担，避免诱发危险性心律失常、心功能恶化和其他心血管并发症，以保证患者的安全和生活质量。
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