北京家圆医院苯丙酮尿症推荐专家

北京家圆医院，成立于2006年，是一家集医疗、科研于一体的专业辅助生殖（试管助孕）医疗机构，同时也是医保定点单位。医院秉承“科技兴院，品质服务，追求卓越，永续发展”的办院方针，坚守“一切为患者着想”的行医理念。在家圆医院，我们致力于为患者打造富有家圆特色、舒适、优雅的诊疗环境，提供高品质、人性化的专业医疗服务。尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病领域，医院凭借先进的医疗技术和丰富的临床经验，为患者提供专业的诊断和治疗方案，助力患者重获健康。北京家圆医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。