广州市番禺区第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

广州市番禺区第二人民医院，始建于1958年，是一所集医疗、预防、保健、科研教学为一体的二级甲等综合医院。医院拥有丰富的医疗资源和先进的设备，特别是在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病科，配备有专业的医疗团队和先进的检测设备，为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务。医院积极参与科研项目，不断优化治疗方案，致力于为患者提供更加优质的医疗服务。广州市番禺区第二人民医院，为苯丙酮尿症患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。