经常有家长在给宝宝洗澡的时候无意间发现一边的蛋蛋肿起来了。
而且宝宝哭闹、咳嗽或站立时，肿物即出现或明显增大，当安静平卧后或早晨起床时肿物可逐渐缩小至完全消失。
实际上肿大的一侧并不是蛋蛋真的变大了，而是包裹蛋蛋的阴囊里面有积液或者是肠管网膜等组织进入了阴囊里面，这也就是临床上说的鞘膜积液和疝气了。
其实，不管是鞘膜积液还是疝气，其病因都是一样的，都是由于腹膜鞘状突未闭合所致，肠管或网膜进入阴囊称为疝气，即腹股沟斜疝，只是液体进入阴囊则称为鞘膜积液。疝气及鞘膜积液如不及时治疗有一定的危害。
小孩疝气常见危害：疝气如果发生嵌顿，导致肠管、同侧睾丸缺血、坏死，严重时可导致感染性休克，危及生命；反复的肠内容物疝入阴囊，可能导致睾丸发育不良。鞘膜积液的危害为影响睾丸血供而产生睾丸发育不良、甚至睾丸萎缩的情况。
那么如何鉴别鞘膜积液和疝气呢？首先要看看腹股沟和阴囊是不是对称，再用手顺着腹股沟向阴囊摸一摸，如果除了蛋蛋还摸到别的包包，或者摸起来一边的蛋蛋显得特别大，那就应该找泌尿外科医生看看。
摸的时候还要注意一下两边的蛋蛋是不是在阴囊里，如果蛋蛋在阴囊的顶部或者腹股沟里，也要找医生看看是不是隐睾，疝气或者鞘膜积液的孩子合并隐睾的并不少见。还有个常用的方法就是用手电对着阴囊肿大处照一下，疝气里面大部分是肠子和网膜，不透亮，而鞘膜积液里面是液体就是透亮的。
但部分新生儿和一些特殊病例还是不太好判断，可采用彩超检查来查看阴囊内容物是液体、网膜还是肠管来鉴别这两种疾病。如果得了鞘膜积液或疝气应该怎么办呢？我们应该知道鞘状突的闭合过程在出生后 6个月内还可能继续进行。
所以6个月之内有自愈的可能，但临床上能够自愈的宝宝不多见，而手术治疗是治愈这两种疾病的最有效方法。那么什么时候手术比较合适呢？
对于腹股沟斜疝，如果不是经常有腹腔内容物疝出的1岁以内患儿，可暂时观察治疗，超过1岁仍未自愈的可考虑手术。如果频繁的有腹腔内容物疝出，一般建议6个月后即可考虑手术。
如果反复出现嵌顿的患儿则无年龄限制，尽早手术治疗。对于鞘膜积液，如果鞘膜积液体积不大，张力不高，不急于手术治疗，特别是1岁以内的婴儿，尚有自行消退的可能。如果张力高，则建议尽早手术，不受年龄限制。超过1岁尚未自愈的鞘膜积液则建议尽早手术，减少对睾丸血运、发育的影响。
治疗鞘膜积液和疝气的手术方式分为传统开放手术和腹腔镜微创手术。腹腔镜微创手术较传统开放手术有明显的优势，在于可以探查对侧内环口发现鞘状突是否闭合，并同时手术治疗，这样就避免了日后再次手术治疗另外一侧的可能。
根据文献资料统计，单侧疝或鞘膜积液的患儿出现对侧隐性鞘状突未闭合的几率为10-30%。其次，微创手术的手术切口小、美观，愈合后随着小孩长大基本不会留下痕迹，上图为同一个患儿采取开放手术和腹腔镜手术的手术疤痕对比。
另外，由于腹腔镜微创手术不需要解剖腹股沟管，对精索的分离也很轻微，可以有效避免输精管的损伤，并且一般不会造成术后阴囊水肿及血肿。微创手术后患儿恢复快，术后24小时内可以出院。因此，对于小儿鞘膜积液和疝气，腹腔镜微创手术与传统手术相比存在一定的优势。
在网络咨询中经常遇到的一个问题是“鞘膜积液是否可以不做手术治疗？”首先回答这个问题是“可以的”，但是是有前提条件的。我们先来科普一下什么是鞘膜积液，专业讲鞘膜积液是一个统称也只是一种表现，通俗讲只要鞘膜内有积液成份就是鞘膜积液的，可分为原发性和继发性，原发性的原因考虑先天性鞘状突未闭，而继发性多和生殖系统疾病有关，像睾丸附睾炎、创伤、精索炎、阴囊手术后，过敏等引起的鞘膜积液，积液多考虑渗出性，随着原发病的治疗慢慢积液都是可以吸收的，所以不用手术治疗的。
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今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
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北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
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