腹主动脉瘤
腹主动脉瘤是腹主动脉壁的扩张膨出。腹主动脉瘤发生后可逐渐增大，最后破裂出血，导致病人死亡。腹主动脉瘤主要发生于60岁以上老年人，男性多于女性，常伴有高血压和心脏病。腹主动脉瘤的发生主要与动脉硬化有关。
多数患者无症状。典型的腹主动脉瘤表现为腹部可触及一搏动性肿物。疼痛：为破裂前的常见症状，多位于脐周及中上腹。若近期出现腹部或腰部剧烈疼痛，往往预示瘤体濒临破裂。破裂：是本病致命性并发症。其他严重并发症：动脉瘤附壁血栓或动脉硬化碎片可造成下肢动脉栓塞。十二指肠受压可发生肠梗阻，继发细菌性感染。
图1：腹主动脉瘤CTA和腔内修复术后CTA
图2：腹主动脉瘤腔内修复术模式图
问：我因为腹主动脉瘤做了腔内修复术，为何医生还要告诉我出院后要定期复查增强CT或超声？
随着中国人口老龄化的到来，在一些三甲医院中可以发现腹主动脉瘤的发病率有着逐年上升的趋势，由于具有破裂出血的风险，因此，大多数病人都需要进行手术治疗。
防止腹主动脉瘤破裂不仅仅需要医护监督，同时也需要患者配合，患者需要进行卧位休息，同时患者大便通畅情况以及有无剧烈咳嗽症状（避免腹压增大），当患者突然感觉疼痛加剧、范围扩大、面色苍白、出冷汗、血压下降、脉搏加快等症状，应进行紧急处理，复查血常规及床旁彩超。
而动脉瘤常会出现附壁血栓的形成，除造成血管狭窄以外，还会由于血栓的脱落造成急、慢性的下肢缺血症状，因此，除关心患者的胸腹部、还应当着重观察患者的下肢有无 5P 综合征等下肢缺血症状。
患者在术后常常有潜在大出血的危险，除了心电监护、中心静脉压测量等必要检测手段外，比较直观的就是观察引流管的情况。由于术中对于肾动脉的血流有时需要进行阻断，因此，尿量亦是比较直观的表现；而肠蠕动的的直观表现就是肠鸣音，排便出现血便则更应该尤为注意。
肚子里的“不定时炸弹”
1、 患者 1 月前发生腰背部胀痛，作 B 超怀疑有腹主动脉瘤，不知有没有危险？
答：有危险！因为腹主动脉瘤是由于动脉硬化等原因使得动脉壁弹性变弱，向外膨胀扩张所致。由于动脉血的压力不断冲击薄弱的动脉瘤壁，使得瘤体很可能破裂，导致腹腔内大出血，腹部剧烈疼痛，休克，并严重危及生命。所以，有人把腹主动脉瘤形象地称为腹腔内的“不定时炸弹”。
2、什么是腹主动脉瘤呢？
答：我们通常对动脉瘤的定义是指动脉的永久性、局限性扩张。那么腹主动脉瘤就应该是腹主动脉永久性、持续性的扩张。尽管腹主动脉瘤的诊断标准尚不统一，但绝大多数医生认为腹主动脉大于或等于正常直径1.5倍的永久性、局限性扩张就是腹主动脉瘤。成年男性肾动脉开口以下腹主动脉直径CT测量值平均为2．0
cm，而在妇女相应的直径约为 1．8cm。因此，腹主动脉瘤诊断应以直径为3cm作为起点。动脉瘤的大小常用主动脉最大外横径表示（可用超声、CT、MRI测量或手术中直接测量）。
3、哪种人容易患腹主动脉瘤呢？
答：腹主动脉瘤最常见于老年男性，男女比例约为4：1。在西方，60岁以上男性的发病率为2．5％。近年来，我国的腹主动脉瘤的发病率逐年增加，来自美国的一家医院的两份报告表明，从 1951～2010年，发病率从 12．2／10万居民上升到 36．2／10万居民，增加了 3倍，人口的老年化增长在发病率的增加上起了作用。所以说，随着我国老年化的进程不断加快，我国老百姓的腹主动脉瘤的发病率也会越来越高的。
4、什么因素会引起腹主动脉瘤呢？
答：因为大多数腹主动脉瘤病人的动脉壁有粥样硬化，因此过去腹主动脉瘤被称为粥样硬化性动脉瘤。粥样硬化被认为是动脉瘤样变性的主要原因。肥胖、吸烟和高血压是腹主动脉瘤与阻塞性血管疾病共同的危险因素，但腹主动脉瘤同时合并主-髂主动脉阻塞者并不常见，因此，称粥样硬化性动脉瘤为退行性和非特异性腹主动脉瘤更为适宜。
5、年轻人会得腹主动脉瘤吗？
答：年轻人也有可能患腹主动脉瘤，但是年轻人得的腹主动脉瘤与老年人的原因不一样。老年人的腹主动脉瘤多半与动脉硬化和高血压有关，而年轻人的腹主动脉瘤多与动脉血管的平滑肌纤维先天性异常与变性有关。实际上，年轻人患腹主动脉瘤的几率极低，一般来说不用害怕。
6、腹主动脉瘤有哪些类型？
答：腹主动脉瘤根据部位可分为肾动脉以上，平肾动脉和肾动脉以下三种类型，绝大部分的腹主动脉瘤是肾动脉以下型。根据病理变化可分为真性动脉瘤、假性动脉瘤和夹层动脉瘤。真性动脉瘤指动脉管壁病变、弹性减低、结构薄弱形成的局限性动脉异常扩张。真性动脉瘤的瘤壁完整、保留血管壁各层结构；假性动脉瘤：往往是因为损伤导致动脉壁全层结构破坏，血液冲出血管腔外，但被周围组织包裹形成搏动性血肿，假性动脉瘤无完整的血管三层结构，由纤维组织覆盖，瘤壁无动脉结构；夹层动脉瘤：为动脉内膜撕裂，血流经破裂口进入和分离血管内膜和血管中层，撕裂动脉内膜和动脉中层间形成假腔，导致血管真腔受压而假腔继续扩大成瘤。
7、腹主动脉瘤会遗传给我或者下一代吗？
答：这是一个比较专业的问题，简单说，有遗传的可能性，但实际上并不多见。研究发现，一些大家族成员腹主动脉瘤的高发生率提示致病机制中包括遗传因素，一些家族性动脉瘤中发现第16染色体长臂的异常。Ehler－Danlos综合征中，形成动脉壁主要结构的Ⅲ型胶原蛋白，发生了罕见的遗传缺失，造成多处动脉瘤的发生。Mafan综合征病人表现为动脉扩张和整个主动脉夹层，其原因是第15染色体上原纤蛋白-Ⅰ基因发生突变。在80年代，一些研究表明腹主动脉瘤有家族性倾向，至少18％的腹主动脉瘤病人的近亲受连累。
8、腹主动脉瘤的其他原因有什么？
答：动脉粥样硬化退行性腹主动脉瘤占肾下腹主动脉瘤的90％。其他原因包括囊性中层坏死、动脉炎，损伤、遗传性结缔组织疾病、解剖学结构的破坏，感染也可导致腹主动脉瘤。感染性腹主动脉瘤起源于动脉壁的局部感染，大多数感染性腹主动脉瘤由远处病灶（如心内膜炎）造成的菌血症发展而来，是儿童主动脉瘤的最常见类型。梅毒感染导致的感染性腹主动脉瘤近年来又有死灰复燃的倾向，应引起我们高度重视。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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