中信湘雅生殖与遗传专科医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

中信湘雅生殖与遗传专科医院，成立于2002年，是全国首家获得卫生部批准可全面实施人类辅助生殖技术的专科医院。医院拥有雄厚的科研实力，是国家精子库技术指导中心、国家人类精子库和辅助生殖技术培训基地。在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗方面，医院拥有一流的医疗团队和先进的诊疗技术。20年来，医院在首席科学家卢光琇教授及院长林戈教授的带领下，成功助孕超20万个健康婴儿。医院依托卫计委生殖与干细胞工程重点实验室，在生殖医学领域取得了丰硕的科研成果。针对支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病，医院不断探索创新，为患者提供专业、高效的治疗方案。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。