中南大学湘雅医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

中南大学湘雅医院，始建于1906年，是一所国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院。医院以精湛的诊疗技术、卓越的科教实力享誉海内外，尤其在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗方面具有显著优势。湘雅医院拥有一支经验丰富的医疗团队，擅长运用先进的治疗方法，如基因检测、药物治疗等，为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院致力于攻克疑难重症，如首次克隆遗传性耳聋致病基因GJB3，体现了湘雅医院在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗领域的专业实力。湘雅医院将继续秉持“公勇勤慎、诚爱谦廉”的院训，为患者提供优质的医疗服务，助力我国支链氨基酸代谢紊乱疾病防治事业的发展。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。