北京市昌平区妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

昌平区妇幼保健院位于昌平城区镇北环路，是一所集预防、保健、医疗、教学为一体的专科医院，专注于妇女儿童健康。医院是北京市妇产医院、北京市妇幼保健院协作医院，也是北京市基本医疗保险定点医院。医院致力于提高出生人口素质，降低孕产妇、围产儿、5岁以下儿童死亡率，控制出生缺陷的发生。昌平区妇幼保健院设有专业的儿科门诊，包括新生儿听力、智力筛查，生长发育监测及小儿常见病的诊治，其中针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院有丰富的治疗经验。医院拥有先进的医疗设备，如阿帕奇三维彩色超声诊断仪等，为患者提供精准的诊断和治疗。昌平区妇幼保健院秉承“母亲安全、儿童优先”的宗旨，以高超的医疗保健技术和热情的工作态度，为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务，赢得了妇女、儿童的信任。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。