北京市昌平区中西医结合医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京市昌平区中西医结合医院（原北京市昌平区华一医院），始建于1974年，是一所集医疗、教学、科研和预防保健于一体的中西医结合三级甲等医院。医院以中西医结合治疗精神病、骨伤病、脑病为特色，在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有精神科、骨伤科、脑病科等多个特色专科，其中精神科为全国中医药防治精神病合并躯体病、传染病临床继续教育基地，骨伤科为国家中医药管理局“十二五”重点专科建设单位。医院拥有先进的医疗设备，完善的诊疗体系，致力于为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 刘柳洪主治医师

三级甲等北京市昌平区中西医结合医院

好评率：99% 接诊量：1030 平均响应：30分钟

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true 郭小舟主任医师

三级甲等北京市昌平区中西医结合医院

好评率：99% 接诊量：2812 平均响应：30分钟

擅长中西医结合治疗男科疾病，如阳痿，早泄，勃起功能障碍，射精过快，勃起不坚，中途疲软，射精无力，慢性前列腺炎，尿频尿急尿不尽，肾阴虚，阳虚，肾精亏虚，阴阳两虚，脾虚，肝火旺，肝气郁结，脾虚湿盛，湿热下注，气血亏虚，肾精亏虚，气阴两虚，痰多，慢性肝炎、肝硬化、酒精性肝病、脂肪肝、药物性肝损害、自身免疫性肝病、胆囊炎、胆囊结石、慢性胃炎、糖尿病、甲亢、前列腺炎、性功能障碍、少精、弱精、皮炎湿疹、银屑病及其他内科杂病

true 于洋主治医师

三级甲等北京市昌平区中西医结合医院

好评率：100% 接诊量：9152 平均响应：15分钟

1、擅长冠心病，心慌、胸闷、气短、心前区不适的中医治疗。 2、高血压、糖尿病、短暂性脑缺血发作的中药治疗。 3、高尿酸血症、高脂血症中药治疗。 4、小儿反复感冒、喘咳，腺样体肥大，过敏性鼻炎，脾胃虚弱及便秘中医治疗。 5、失眠、抑郁、焦虑等情志病的中药治疗。 6、肾阳虚证、遗精、阳痿、早泄、盗汗、乏力，男性前列腺炎，反复泌尿系感染，性功能减退。 7、女性月经不调，痛经，不孕不育，更年期女性调理。 8、脱髓鞘疾病、神经系统变性病中医治疗。