首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体，以诊治妇产科常见病、多发病和疑难病症为重点的国内知名的三级甲等妇产专科医院。北京妇产医院创建于1959年6月，其前身是直属中央卫生部的北京市立妇幼保健实验院，我国著名妇产科专家林巧稚担任医院首任院长。1983年被世界卫生组织（WHO）批准为围产保健研究和培训合作中心，1998年更名为母婴和妇女保健研究及培训中心，1992年成为我国首批符合国际标准的爱婴医院之一，1994年被首都医科大学批准为首都医科大学附属北京妇产医院，同年建立了妇产科学硕士研究生培养点，2000年成为首都医科大学妇产医学院。2002年6月由北京市政府投资兴建的集北京妇产医院、北京市妇女保健所、北京市儿童保健所、北京市计划生育技术研究指导所功能为一体的东院区在朝阳区姚家园路落成。医院随之更名为首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院。从此为一院两址。2002年成为首都医科大学妇产科博士生培养点，2005年成为首都医科大学妇产科学系挂靠单位，住院医师规范化培训基地。先后成为遗传诊断研究中心、北京市产前诊断中心、北京市高危孕产妇会诊中心、北京市新生儿疾病筛查中心。2006年成立北京市妇科微创诊治中心，2007年成为卫生部妇科内镜诊疗技术培训基地，2008年成为北京市中医药管理局中西医结合妇科重点学科，2010年产科、妇科被卫生部评为国家临床重点专科项目建设单位，2010年成为卫生部围产营养项目示范中心。2014年成为国家级住院医师培训基地，2016年成立博士后流动站。2020年获批“国家更年期保健特色专科建设单位”。我院现有职工1780余人，其中正高级职称近121多人，副高级职称179多人，在任博士生导师18名、硕士生导师45名，教授24名。突出贡献专家3人，中国博士后科学基金评审专家36人，享受政府特殊津贴专家13人。目前，年门、急诊量达120多万人次、住院34000多人次、出生新生儿14000余名。经过64年的建设，医院已从建院当年的产科、妇科两个临床科室，发展为有围产医学部、新生儿科、母胎医学科、产前诊断中心、妇科、妇科微创中心、妇科肿瘤科、计划生育科、生殖医学科、内分泌科、中医科、放射科、超声科、检验科、围产保健管理科、新生儿疾病筛查管理科、妇女保健科等30多个医疗、医技、保健科室的三级甲等妇产专科医院。围产医学部下设产一科、产二科、产三科、新生儿科、产房、围产内分泌代谢门诊，以围产保健系列化服务见长，在高危妊娠的管理、早产的预测及治疗、前置胎盘及胎盘早剥的诊断与处理、陪伴分娩、分娩体验、新生儿听力筛查等方面处于国内领先地位。营养代谢专科门诊为卫生部围产营养项目示范中心。近年来开展的胎儿宫内治疗，如贫血胎儿宫内输血、宫内治疗性引流、双胎输血综合症序列羊水减量、羊水过少胎儿宫内灌注等均属国内领先。母乳喂养咨询室为卫生部在全国试点项目单位之一，为孕产妇提供母乳喂养知识和问题咨询服务。新生儿科在极低出生体重儿、呼吸窘迫综合征、胎粪吸入综合征、持续肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、坏死性小肠结肠炎、休克、感染败血症、新生儿溶血症等疾病的救治方面达到国内先进水平。现承担国家卫生计生委十年百项面向基层推广项目——新生儿听力筛查的系统管理的培训工作。母胎医学科是关乎母体和胎儿的双重学科，整合了传统产科学、影像学、遗传学、发育学等多学科的基础上发展起来的新学科。重点加强单绒毛膜双胎的产前规范化管理，收治复杂性双胎，进行胎儿镜下血管交通支激光凝结术和射频消融选择性减胎术；另外，重点收治胎儿水肿综合征、胎儿溶血性疾病、胎儿贫血及各种胎儿结构异常等疾病患者；与儿外科联合开展胎儿镜下后尿道瓣膜切开、主动脉球囊扩张及孕期的开放性胎儿手术、胎儿镜下气管球囊封堵术等宫内手术。此外，科室还承担母胎医学会诊工作，涵盖北京市内合作机构转会诊患者，京津冀、京沈、京蒙等对口支援与区域合作项目患者及符合收治条件的其他患者，建立区域转会诊中心及新生儿转会诊绿色通道。产前诊断中心是我院重点项目之一，是产科、超声、遗传等多学科的综合平台，产前诊断门诊将直接对外挂号，为孕产妇开展遗传咨询、产前咨询、产前诊断、超声会诊、精准医学、羊膜腔穿刺术、宫内治疗与多学科远程会诊等内容。妇科系列已分解为各具特色的多个专门科室。妇科广泛地采用腹腔镜、宫腔镜、阴道镜等妇科内镜技术，已形成以微创为前提的妇科手术治疗体系，综合诊治妇科各种常见病、多发病及疑难重症。开展的盆底修复、整形、重建术、TVT-O等各种新术式手术和小儿妇科、生殖道畸形矫治及阴道损伤后修复整形手术居国内领先水平。妇科微创中心是北京市妇科微创诊治中心、卫生部首批四级妇科内镜诊疗技术培训基地、中国医师协会妇科内镜医师培训学院、中华医学会全国县级医院人才培养计划妇科腹腔镜培训基地。中心拥有国际先进的现代的大型微创诊断设备，如OR-ONE一体化手术室系统大型海扶超声聚焦刀治疗诊室，普及应用于妇科微创治疗，先后完成女性不孕症的微创治疗、技术输卵管镜的应用、输卵管整形与复通；宫-腹腔镜联合的器官整复和重建手术治疗；全盆底重建手术治疗盆腔器官脱垂性疾病；各类宫颈病变与外阴顽症等微创治疗。妇科肿瘤科是北京市唯一具备可独立进行妇科肿瘤手术、放疗和化疗三大治疗手段的综合治疗中心。在国内率先开展钴60体外照射、192Ir高剂量率腔内后装放疗、宫颈Leep术等诊疗技术，开展宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、外阴癌、滋养细胞肿瘤和子宫肉瘤等治疗，开展卵巢移植手术、保留盆腔神经的宫颈癌根治术、保留子宫的宫颈根治术等。计划生育科，关注女性生殖健康，注重对生育功能的保护。超声导视无痛人工流产和直视下无痛人工流产减少对子宫内膜的损伤。“胎停育”病因检查及规范化治疗位于国内先进水平。特色诊治不孕不育症，应用显微外科技术进行输卵管吻合和整形在国内享有盛誉，宫、腹腔镜技术的应用提高了输卵管阻塞、子宫畸形以及流产刮宫后宫腔粘连、胚物残留等疑难病症的诊治效果。个体化治疗剖宫产瘢痕妊娠、宫颈妊娠、宫角妊娠，尤其是对剖宫产瘢痕妊娠、剖宫产切口愈合不良的宫腹腔镜联合治疗，是北京市转会诊中心。妇科内分泌科为全国第一个妇科内分泌诊疗中心、首家绝经期门诊项目中心、全国绝经相关问题规范化保健治疗的培训基地。开展妇女绝经相关问题、多囊卵巢综合征达到规范化保健诊治和个体化孕前营养测定指导特色治疗，在国内率先开展女性生殖能力保护治疗。生殖医学科是北京市重点学科，是北京市级医院唯一通过卫生部人类辅助生殖技术资质认证，准许开展人类辅助生殖技术的专业医疗机构，具有国内一流、国际水准的实验室。开展的胚胎移植、单精子卵细胞内注射技术、冷冻胚胎移植的成功及囊胚培养技术、辅助孵化技术等已达国际先进水平。遗传室是北京市产前诊断终末鉴定机构，是北京市唯一大型参与临床遗传疾病和产前诊断的临床基础试验室。乳腺科开展中西医结合治疗乳腺增生、乳腺炎等良性疾病；乳腺癌危险评估、预防管理；多种微创手术为主导治疗乳腺良恶性肿瘤。新开展的乳腺癌前哨淋巴结切除和乳腺癌保乳根治术，处于国内领先水平。妇科中医科2008年获批为北京市中医药管理局中西医结合妇科重点学科。由已故北京名老中医赵松泉大夫总结的处方制剂用于治疗不孕症，治愈率达30-40%以上，享誉国内外。北京妇幼保健院作为北京市妇幼三级网络的市级单位，主要承担全市16个区县妇女保健、儿童保健和计划生育技术指导及质量控制工作，在控制孕产妇死亡、保障母婴安全，开展出生缺陷三级预防、提高出生人口素质，开展妇女、儿童疾病预防、保障妇女儿童健康方面发挥着重要作用；承担市、区县、基层妇幼保健各项专业技术的管理和指导；开展人群妇幼健康教育、妇幼卫生信息监测、妇幼保健技术与管理研究，以及落实政府各项妇幼公共卫生政策，先后承担了适龄妇女免费“两癌”筛查、待孕妇女免费增补叶酸、农村妇女住院分娩补助、预防母婴传播疾病、新生儿先天性疾病免费筛查、0-6岁儿童免费健康体检等项目。实行保健与临床相结合，开设优生保健、遗传咨询、儿童神经心理发育、新生儿疾病筛查、眼科、青春期、更年期保健、盆底康复等门诊。医院科研教学成果丰硕，培养市级科技新星人才7人次，北京市优秀人才33人次，北京市“十百千”卫生优秀人才17人（其中十层次1人、百层次16人）；局级学科带头人2人、学科骨干10人、“登峰”人才2人、“青苗”人才7人；培养博士、硕士研究生301名。近5年获得局级以上科研课题235多项、资金12613万元，获得中华医学科技奖二等奖、各类协会等成果奖17项，第一作者或通讯作者在国内外发表统计源期刊论文1859篇、SCI论文344篇，作为主编出版专著12部。医院先后与100多个国家进行学术交流，接待来访外宾12000余人次，选派医务人员出国学习、考察460余人次，多渠道、多领域、多学科的开展友好往来，提高了医院的国际知名度。多年来，医院先后荣获全国卫生系统卫生文化建设先进单位、全国心系新生命宣传教育活动先进单位、首都建设文明单位、首都民族团结进步先进集体、北京市健康促进医院、北京市爱国卫生先进单位、北京市“三八”红旗集体、北京市平安医院等荣誉称号。2020年荣获全国文明单位称号。面对新的征程，医院将传承林巧稚精神，弘扬“德、爱、精、勤”院训精神，全院职工团结协作、顽强拼搏、开拓进取，以爱心和责任心守护妇儿健康，为创建国内一流、国际知名的现代化医院而努力奋斗。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。