北京市第一中西医结合医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京市第一中西医结合医院，位于朝阳区，由政府主办，是一所集医疗、科研、教学、康复、急救和预防保健为一体的公立医疗机构。始建于1936年，历经更名，于2014年正式更名为“北京市第一中西医结合医院”。医院在神经发育障碍领域具有显著的专业实力，尤其是对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病，有着丰富的治疗经验和深入的研究。医院拥有一支专业的医疗团队，运用中西医结合的方法，为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务，旨在帮助他们提高生活质量，减轻病痛。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 陈红主治医师

三级甲等北京市第一中西医结合医院

好评率：99% 接诊量：1.8万平均响应：30分钟

擅长：1.中医调理、咳嗽、减肥、口臭、口干、口苦、出汗、脾虚、乏力、大便不成型、湿热、舌苔白厚、有齿痕、苔黄、舌胖大、有裂痕、阴虚火旺、虚汗、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食、降火、祛湿气、清肝明目、补中益气、湿热、疏肝、养阴清肺、头痛、清肝、祛痰、上火、舒肝、干咳、清肠、止痛镇痛、清肺化痰、养肝补肾、补脾、肾精亏虚、阴虚火旺、湿热体质调理、肝脏排毒、去肝火；2.舌诊、脾胃调理、活血、清热、肝火、肝肾滋、肝火旺、肝气郁结、流鼻涕、卵巢保养、乏力、痰湿、阴阳两虚、肝郁脾虚、舒筋活络、脾肾阳虚、脾胃虚寒、肾气不足、呕吐、活血止痛、胃寒、脾胃湿热、肝血不足、养血、脾肾、肝火旺盛；3.补血益气、排湿气、滋阴降火、腹胀、咽痛、湿热下注、肝肾阴虚、养肝明目、气血不足气血两虚、风寒、心肾不交、虚汗、胃火、寒湿、下焦湿热、肝胆、体寒、湿毒、肝胆湿热、肾气虚、肝排毒、脾胃虚、肺热、司美格鲁肽、肾阳虚脾虚证、湿热、脾虚湿蕴、肾虚证、肾阳虚证脾胃虚寒证、湿证、肾气虚、气血两虚

true 任蒙强主任医师

三级甲等北京市第一中西医结合医院

好评率：100% 接诊量：821 平均响应：-

筋骨类：颈椎病（祛风止痛、养血舒筋、强壮筋骨），腰椎间盘突出，风湿类骨关节病，肩周炎，膝骨关节病，痛风（骨节痛）；内科：神经性头痛（偏头痛），失眠（心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、失眠症、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志），多梦，焦虑，抑郁，自汗，盗汗，耳鸣，高血压（原发性高血压、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病），冠心病，单纯性肥胖；男科：男科性功能障碍。

true 张宏伟主任医师

三级甲等北京市第一中西医结合医院

好评率：100% 接诊量：30 平均响应：1小时

从事妇产科临床工作35年，有着丰富的临床经验。擅长各年龄段（青春期、育龄期、更年期…）月经问题；多层级方法解决多囊卵巢综合症的不孕问题及月经管理；熟知女性内分泌、评估卵巢功能指导女性生殖健康及不孕、不良妊娠结局等；在女性生殖道感染方面如何清除女性HPV持续感染有解决及指导方案；对复杂性及复发性阴道炎有丰富的临床经验；对更年期女性及绝经后女性因激素水平下降带来的泌尿生殖萎缩、骨量丢失及更年期综合征症状有着丰富的生活方式指导、药物使用及评估经验。