滨州市妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

滨州市妇幼保健院（滨州市儿童医院）始建于1964年，是一所专业为妇女儿童提供公共卫生和基本医疗服务的机构。作为全市妇幼卫生工作技术指导中心，医院在母婴保健、新生儿疾病筛查等领域具有丰富的经验。医院设有妇女保健科、儿童保健科、妇产科、内儿科等专业科室，并配备先进的医疗设备。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面，滨州市妇幼保健院（滨州市儿童医院）凭借专业的医疗团队和先进的诊疗技术，为患者提供精准、高效的治疗方案。医院致力于为全市妇女儿童提供便捷、优质、安全的医疗保健服务，为罕见病患者带来新的希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 孙惠滨主治医师

二级甲等滨州市妇幼保健院

好评率：99% 接诊量：1.1万平均响应：-

擅长婴幼儿腹泻，支气管炎，支气管肺炎，支气管哮喘，病毒性脑炎的诊断和治疗

true 张培培副主任医师

二级甲等滨州市妇幼保健院

好评率：100% 接诊量：3 平均响应：-

擅长妇产科常见病、多发病，如：妇科炎症疾病的诊治、孕期产期保健，避孕措施的选择等

true 安红霞副主任医师

二级甲等滨州市妇幼保健院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

安红霞，女，儿科学硕士，滨州市妇幼保健院（滨州市儿童医院）儿科副主任医师，擅长儿童常见病多发病、儿童呼吸系统、内分泌系统及新生儿疾病的诊治。兼任中国医师协会新生儿科医生分会科普专业委员会委员，中国儿童哮喘行动计划专家委员会副主任委员，山东省研究型医院协会儿科呼吸专业委员会委员，山东省研究型医院协会变态反应学分会委员。滨州市医学会感染性疾病专业委员会及新生儿医学专业委员会委员等。主要荣获首届“十佳滨州名医”、“滨州最美健康卫士”，滨城区“最美医务工作者”、“第六届道德模范”、“优秀共产党员”、“最美医生”等光荣称号。