娄底市妇幼保健院（娄底市儿童医院）始建于1977年，与改革开放同向而行、同频共振。1996年撤站建院，2012年增挂“娄底市儿童医院”院牌，2016年组建“娄底市妇幼保健计划生育服务中心”，一个机构三块牌子。经过40余年发展成为一所集医疗保健、预防康复、急诊急救、科研教学、妇幼保健与计划生育指导于一体的国家三级妇幼保健院、爱婴医院，肩负着全市五县市区妇幼卫生和计划生育工作的业务管理与指导任务。现为全市唯一通过省卫生计生委认证的产前诊断（筛查）中心、新生儿疾病筛查中心，全市危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、市出生缺陷综合防治中心和救治中心，省妇幼保健与优生优育协会授牌的盆底防治中心，省慈善总会授牌的子宫颈癌检查治疗中心，中国出生缺陷干预救助基金会授牌的出生缺陷干预救助基地，成为湖南省8家先天性结构畸形手术救助定点医院之一。医院年门诊量22万余人次，年住院病人1.2万余人次。医院现址占地面积18亩，编制床位150张；新址占地面积96亩，总建筑面积47930平方米，规划床位400张。现有在职职工409人，在编106人，副高以上职称80人（其中正高14人），中级职称167人。医院设备设施先进，拥有GE-E8四维高档彩超、日立全自动生化分析仪、全自动芬兰时间分辨荧光标记分析仪、导乐分娩镇痛仪、全自动八通道高压毛细血管电泳仪、染色体核型分析系统、三才乳腺治疗仪、Waters1525u串联质谱仪、斯蒂芬小儿呼吸机、德国史托斯妇科腹腔镜、史塞克电切宫腔镜系统、FABIAN新生儿呼吸机等一大批国际、国内领先的医疗设备。医院技术力量雄厚，专科优势明显，拥有市级重点专科2个，按照孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部、计划生育服务部开设临床保健科室近30个，形成了以“妇产科为龙头、儿科为骨干、妇保儿保协同发展”的品牌特色，许多项目已达到省内或国内先进水平。妇科是我市腔镜技术开展最广、最成熟的微创诊疗中心，开展腹腔镜、宫腔镜、睡眠微管可视人流、海扶刀等医疗保健服务。产科开展无痛分娩、导乐分娩、阴道水囊助产、袋鼠式护理等先进产科技术，对产后大出血、羊水栓塞、重度妊娠高血压疾病等产科危急重症抢救成功率高。儿科对儿童常见多发病、疑难病及危重症儿的诊断、治疗等方面有着精湛的技术和丰富的临床经验。新生儿科拥有视频探视无陪病房，开展危重新生儿无创及有创机械通气、PICC置管术、新生儿换血术、全肠道外营养等技术，危重新生儿急救处于全市领先水平。儿童保健科致力于儿童早教、生长发育、智力启迪，脑瘫儿康复。小儿外科微创手术治疗小儿疝气，无痛包茎手术，以时间短、恢复快、价格低获得了广泛赞誉。乳腺外科引进乳腺导管镜、乳腺微创旋切系统检查治疗乳腺疾病，伤口小、损伤轻、外观美，是乳腺肿瘤患者治疗的首选；同时全市率先引进国家中医药管理局重点科技成果推广项目“三才综合疗法”，中西医结合治疗乳腺良性疾病疗效明显。不孕不育与妇科内分泌专科中西医结合专业治疗不孕不育、妇科内分泌及性功能障碍等疾病，成为不孕不育患者的福音。医院相继获得了“全国卫生系统先进集体”“全国三八红旗先进集体”“省妇幼卫生综合目标管理优胜单位”“省巾帼文明岗”“全省新生疾病筛查管理奖”“全省产前诊断能力建设奖”“全省健康教育组织管理奖”“省妇幼卫生目标管理先进单位”“省优质护理示范病房”等100余项国家、省市级荣誉。娄底市妇幼保健院坚持“以人为本、患者至上”的服务宗旨，塑造责任妇幼、安全妇幼、温馨妇幼、和谐妇幼、廉洁妇幼的妇幼形象，为促进经济社会发展，保障广大人民群众健康作出积极的贡献。（更新于2023年3月）染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。