云南省第一人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

云南省第一人民医院,作为集医疗、科研、教学和急救救援为一体的三级甲等综合医院,拥有强大的神经发育障碍疾病治疗能力。特别是对于雷特综合征这种严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院设有专业的神经内科和儿科,配备有先进的诊疗设备和技术,为患者提供全面、个性化的治疗方案。医院拥有一支经验丰富的专家团队,在雷特综合征的诊断、治疗和康复方面取得了显著成果,为患者带来了新的希望。云南省第一人民医院,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力他们战胜病魔,重拾健康生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

壮可
false 壮可 副主任医师
好评率:100% 接诊量:11 平均响应:-
高血压;心力衰竭;心肌梗死及PCI术后的心脏康复
唐宁
true 唐宁 副主任医师
好评率:100% 接诊量:59 平均响应:-
对脑血管病、头痛、痴呆等有丰富的诊治经验
杨莉娴
true 杨莉娴 副主任医师
好评率:99% 接诊量:596 平均响应:15分钟
擅长儿科常见病,多发病的诊断和治疗,以及营养保健方面的指导。特别是感染性疾病,发热,咽喉炎,支气管炎,肺炎,胃肠炎。急性胃炎。生长发育,内分泌疾病和各系统器官常见的疾病诊疗。
范东
false 范东 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
CT,磁共振影像诊断,影像报告详细解读
钟晖
true 钟晖 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
脊柱矫形,脊柱畸形,翻修,退侧
毕国力
false 毕国力 主任医师
好评率:100% 接诊量:23 平均响应:-
磁共振影像诊断,以中枢神经、腹部、骨肌系统疾病及胎儿发育畸形等磁共振诊断为著。熟悉少见病及罕见病磁共振影像诊断。
张曦
true 张曦 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
室上性心动过速射频消融。心房颤动、心房扑动、房性心动过速、室性早搏、室性心动过速射频消融,冷冻消融,左心耳封堵。起搏器植入,希蒲系统起搏,无导线起搏。
陈家瑜
false 陈家瑜 副主任医师
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擅长椎间盘突出等各种脊柱退变疾病的微创治疗;骨质疏松的内外科治疗;脊柱急慢性疼痛的阶梯治疗
马莎
false 马莎 主任医师
好评率:- 接诊量:2 平均响应:-
从事神经系统疾病临床、教学、科研工作30年,擅长神经系统常见疾病如:头痛,眩晕,睡眠障碍等疾病的治疗。尤其在帕金森病、癫痫病及脑中风方面有丰富临床经验。能解决部分神经系统疑难病及罕见病。
刘杰
true 刘杰 副主任医师
好评率:100% 接诊量:41 平均响应:2小时
颈椎病,腰椎管狭窄,腰椎间盘突出,腰椎滑脱等脊柱退变性疾病的微创外科治疗
患友问诊
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