简介:昆明医科大学第二附属医院是一所建院历史悠久、专业水平高、科研实力雄厚的大型三级甲等医院。医院设有肝胆胰外科、泌尿科、康复医学、烧伤科、重症医学、骨科、微创科、护理科、消化科、血液科、神经内科等多个学科，并拥有国家级、省级临床重点专科建设项目。医院拥有先进的医疗设备，包括第四代Xi达·芬奇手术机器人和荧光腹腔镜，致力于提供高水平的医疗服务。 此外，医院还是国家级住院医师规范化培训基地、专科医师规范化培训基地和临床药师规范化培训基地，拥有博士生导师、硕士生导师，设有临床医学、医学检验技术等多个本科专业，以及完备的临床教学和规培体系。 在科研方面，医院拥有省级科技创新团队、高校科技创新团队、工程研究中心等多个科研平台，获得了多项科技奖项，开展了大量的科研项目，为医院的临床治疗提供了科学依据和支持。 此外，医院还积极开展对外交流合作，与多个国家和地区的医疗、教学机构建立了广泛的联系，开展了多项国际学术会议及援外医疗培训，为本地区及国际社会健康事业做出了积极贡献。 在治疗方面，医院拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队，能够为雷特综合征等神经发育障碍类疾病患者提供全方位的诊疗服务，并积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，助力患者早日康复。 昆明医科大学第二附属医院将始终坚持“以病人为中心，以提高医疗、教学、科研质量为根本，与人民健康同行”的宗旨，致力于为患者提供优质、专业的医疗服务，为社会健康事业发展贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
