昆明医科大学第一附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

昆明医科大学第一附属医院是一所综合实力雄厚的大型综合医院，拥有国家级重点专科7个，省级临床重点专科24个，设有临床、医技科室76个，拥有先进的诊疗设备，能够为患者提供全面的医疗服务。医院重视高端人才培养和科研，拥有博士生导师93人，硕士生导师383人，科研项目和科技成果数连续十余年名列全省卫生系统榜首，为患者提供高水平的诊疗服务。此外，医院还注重教学育人，拥有全日制本科生3100余人、研究生1700余人，已经建成临床教学全程制度化教学管理体系和教学质量监控体系，被认定为首批国家临床教学培训示范中心。医院在国际交流与合作方面也取得了丰硕成果，与多个国家和地区的知名医疗机构建立了友好合作关系。在雷特综合征及其他神经发育障碍类疾病的治疗方面，医院拥有一支经验丰富的专业团队，能够为患者提供专业的诊疗服务和健康教育，帮助患者及时了解疾病的特点和预防措施，提高患者对疾病的认识和防范意识。我们致力于为患者提供高质量、全面的医疗服务，努力做到“患者满意、学生满意、职工满意、政府满意、社会满意”，让患者感受到我们的专业水平和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。