云南省第三人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

云南省第三人民医院始建于1950年，前身为昆明铁路局中心医院。经过多年的发展和壮大，目前是昆明市官渡区唯一一所集医疗、教学、科研、健康管理、职业病诊治为一体的省级三级甲等综合医院。医院占地43亩，业务用房4万平方米，拥有1200张床位和1393名职工，内设32个临床科室、8个医技科室、26个职能部门和5个社区卫生服务中心(站)。 医院拥有先进的医疗设施和技术力量，建有多个专家工作站和省级中心，包括职业病科、临床护理、放射医学影像科等。同时，医院还设有多个培训基地，为医务人员提供规范化的培训和教育。 除了医疗服务，医院还与国内外多家医疗机构建立了长期合作关系，是国际应急管理学会医学委员会的合作单位。在突发公共事件的救灾和应急处置工作中，医院也发挥了重要作用，得到了各级政府和人民群众的好评。 此外，医院还积极参与健康教育和预防工作，为患者和社会提供相关疾病的健康教育和预防措施，展示了医院在神经发育障碍类疾病领域的专业水平和治疗能力。希望通过医院的努力和专业服务，能够帮助更多的患者得到有效的治疗和关爱。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。