北京市上地医院苯丙酮尿症推荐专家

北京市上地医院，一所海淀区政府举办的公立二级综合医院，致力于为患者提供优质、安全、有效的医疗服务。医院设有多个临床和辅助科室，其中包括儿科，专注于儿童保健和疾病治疗。上地医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有专业实力。医院配备先进的检查检验设备，并积极开展相关疾病的研究，如Pm2.5对北京城乡结合区慢性湿疹患者角质形成细胞CD4表达和T细胞影响及其机制的研究，为患者提供全面的诊疗服务。上地医院凭借其精湛的医术和优质的服务，赢得了广泛赞誉，成为患者信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。