惠州市中心人民医院甲基丙二酸血症推荐专家

惠州市中心人民医院，广东省高水平医院，省级区域医疗中心建设单位，专注于各类疾病的诊疗。医院设有多个院区，开放床位2550张，拥有50万元及以上的先进大型医疗设备452台(套)。其中，医院在甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗上具有显著的专业优势，积极开展相关研究，承担多项国家自然科学基金和省级以上科研基金。医院致力于为患者提供全面、精准的医疗服务，努力打造国内先进的现代化综合医院。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。