心尖肥厚型心肌病是一种原发性肥厚型心肌病中的特殊类型,常伴有左心室流出道动力性梗阻和压力阶差。其治疗方法包括药物治疗和非药物治疗。
1.药物治疗:常用的药物包括β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂。β受体阻滞剂可以明显改善患者胸闷气短心绞痛的症状,还有抗心律失常,减轻心肌耗氧量的作用,常用的药物是美托洛尔,比索洛尔。钙通道阻滞剂可以作为β受体阻断剂的替代治疗,常用的药物是非二氢吡啶类钙通道阻断剂,比如维拉帕米,同样钙通道阻滞剂也可以改善心脏的舒张功能,增加心肌的血液灌注。
2.非药物治疗:可以考虑进行起搏器治疗,例如DDD起搏器的植入。同时也可选择经导管介入治疗以及外科手术治疗。
心尖肥厚型心肌病的具体治疗方案请遵从专业医生的建议,以免带来不必要的风险。
可以做消融,这个是可以做消融的,但是效果相对来说,比普通的患者要相对差一点,但是不做消融又没有什么其它的办法。
视频简介
作者信息:中国医学科学院阜外医院 主任医师 倪新海
确诊肥厚型心肌病需要做的检查包括:
第一、X线片,对肥厚型心肌病患者而言,胸部X线片可见有左心房和左心室的扩大。部分患者的左心房、左心室也可以没有明显扩大,在正常范围以内。如果患者有呼吸困难,胸部X线片可见肺部淤血和右心室增大等表现。
第二、心电图,临床实践发现在心电图检查过程中,大部分肥厚型心肌病患者出现了非特异性的ST-T改变,巨大倒置性的T波,亦可出现左束支传导阻滞等,少数患者的心电图出现深而窄的异常Q波,患者也可能出现各种类型的心律失常,如心房颤动、心房扑动,以及室性期前收缩等。
第三、心脏超声心动图,可确定心肌肥厚的程度,有无心脏流出道梗阻,了解心脏的结构和功能。
第四、核磁共振成像。核磁共振成像适用于非典型部位和心尖部肥厚型心肌病患者的诊断,其敏感性高于超声心动图。
肥厚型心肌病这个疾病是比较常见的一种疾病,而且具有一定的遗传性,所以说对于患者和家人来说都是很不幸的,这个疾病要做到早发现早治疗才能够更好的控制病情,所以我们要了解这个疾病的基本症状,才能个够更好的得到及时治疗。
(1)劳力性呼吸困难:约80%的病人于劳累后出现呼吸急促,这与左室顺应性差,充盈受阻,舒张末期压力升高及肺淤血有关。
(2)心前区闷痛:约2/3病人出现非典型的心绞痛,常因劳累诱发,持续时间长,对硝酸甘油反应不佳,可能由于肥厚的心肌需血量增加,冠状动脉血供相对不足,故有心肌缺血表现。
(3)频发一过性晕厥:1/3病人发生于突然站立和运动后晕厥,片刻后可自行缓解,此症状可以是病人惟一的主诉。发生晕厥的原因认为:①由于左室顺应性差和流出道梗阻,造成心排血量降低,导致体循环、脑动脉供血不足所致;②体力活动或情绪激动,交感神经兴奋性增高,使肥厚的心肌收缩力增加,致使左室顺应性进一步降低,舒张期血液充盈更少,流出道梗阻更加重,心排血量更减少,故病人常感心悸、乏力。
(4)乏力、头晕与昏厥,多在活动时发生,是由于心率加快,使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短,使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短,加重充盈不足,心排血量减低。活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强,加重流出道梗阻,心排血量骤减而引起症状。
(5)心悸,由于心功能减退或心律失常所致。
(4)猝死:多数学者认为有下列情况为猝死高危者:①发生过心脏骤停的幸存者,且有室颤证据;②发生过持续性心动过速的病人;③有猝死家族史;④有高危性的基因突变(如Arg403Cln突变);⑤幼年发病者;⑥心肌肥厚显著者;⑦运动引起的低血压。
(5)心力衰竭:在病情晚期,可出现左、右心力衰竭的症状,如气喘、心慌、不能平卧、肝脏增大、下肢水肿等等。由于心肌顺应性减低,心室舒张末期压显著增高,继而心房压升高,且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛,心室收缩功能也减弱,易发生心力衰竭与猝死。
当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。
注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源:
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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