川北医学院附属医院甲基丙二酸血症推荐专家

川北医学院附属医院，始建于1974年，是四川省卫生健康委直属的国家三级甲等综合医院。医院在神经系统疾病诊疗方面具有显著实力，曾入选国家发改委立项的疑难病诊治能力提升项目工程，获批中央财政投入用于脑血管疾病诊疗能力提升。医院设有国家神经系统疾病临床医学研究中心分中心，以及国家放射与治疗临床医学研究中心核心单位，在甲基丙二酸血症等遗传性代谢病诊疗方面具有丰富经验和专业团队。近年来，医院不断引进高端医疗设备，开展多项国内领先医疗新技术，如MRI介入术等，为甲基丙二酸血症患者提供高质量医疗服务。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。