上海市儿童医院高铁血红蛋白血症 NOS推荐专家

上海市儿童医院，作为我国首家儿童专科医院，拥有丰富的儿科医疗经验和卓越的遗传病诊断技术。医院设有多个国家级和省部级重点学科，包括遗传学、重症医学和医学胚胎分子生物学等。近年来，医院在治疗高铁血红蛋白血症这一疾病方面取得了显著成果。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，采用先进的诊疗技术，为患者提供全面、精准的医疗服务。通过国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位，上海市儿童医院在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位，为高铁血红蛋白血症患者带来了新的希望。医院始终坚持“精品医院、人文医院、智慧医院”的发展目标，致力于为患者提供优质的医疗服务，为儿童健康保驾护航。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过6%时,称为高铁血红蛋白血症，由病毒感染、化学物质、放射线、遗传导致的，全身，1.先天性MHb血症不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。 2.中毒性MHb血症,症状明显,MHb含量超过20%者,应及时处理,美蓝1－2mg/Kg,加5%葡萄糖溶液20－40ml,静脉推注,病情严重者,1小时后可重复给药一次。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。