血管角皮瘤又称为血管角化瘤,临床分为肢端型血管角皮瘤、阴囊型血管角皮瘤、丘疹型血管角皮瘤、局限型血管角皮瘤以及泛发性系统性弥漫性躯体血管角皮瘤。不同的型别,其临床症状也是不一样的。
1. 肢端型血管角皮瘤:好发于指、趾的背侧,损害表现为对称分布的针头大小的斑丘疹,表面角化粗糙,呈暗红色或紫色,压之有时可退色。部分皮损呈结节状、疣状,外伤后易出血。
2. 阴囊型血管角皮瘤:好发于中老年人的阴囊或外阴,早期损害呈质地柔软的鲜红色圆顶状丘疹,晚期呈暗红或者紫红色,质地坚实,通常无自觉症状,少数有瘙痒感。
3. 丘疹型血管角皮瘤:损害多为单个,表现为直径 2~10mm 大小的丘疹或者结节,早期鲜红色,质地柔软,后期可变成黑色,以下肢最为常见,无自觉症状。
4. 局限型血管角皮瘤:常出生时即有,早期损害多为单个淡紫红色聚集性丘疹或充满血液的囊性结节,后期皮损增多可融合成疣状斑块,表面角质增生。皮损好发于小腿及足部,随着年龄增长而增大,并可不断扩展。
5. 泛发性弥漫性躯体血管角皮瘤:皮损表现为广泛性无数点状毛细血管扩张性丘疹,部分丘疹顶端角化过度,好发于躯干下部,可累及多系统病变,常伴有踝部水肿、手足灼热以及少汗症、结膜和眼底血管异常等。
其治疗以物理治疗为主:
- 液氮冷冻:利用低温促使病变组织发生坏死或诱发生物效应,后期瘤体脱落。适用于面积小而浅表的皮损,面积较大或深在性的皮损容易导致出血、瘢痕形成。
- 二氧化碳激光:通过原光束或聚集后进行病变组织的烧灼或切割,直接去除瘤体组织。
- β-射线:利用核素发射的β-射线在病变组织产生一系列的电离辐射生物效应,促使病变组织的活性受到破坏,使细胞衰老凋亡。
- 脉冲染料激光:激光穿透局部组织促使血管中血红蛋白受热凝固,血管壁破坏,后期瘤体萎缩消退。
- 长脉宽 1064nm 激光:激光发出的光束转变为热能,可促使血红蛋白变性凝固,血管闭塞退化。
周义名:■ Jadassohn- Tieche蓝痣( blue nevus of Jadassohn- Tieche) bleu痣( nevus bleu)■蓝色神经
痣( blue neurones)■真皮黑色素细胞瘤( dermal melanocytoma
要点
■蓝色至蓝黑色坚实丘疹或结节,常出现于儿童期 或青春期。
■病理表现为真皮内聚集的树突状黑色素细胞,充满黑色素颗粒。
蓝痣术前照片
蓝痣皮下可能会大于皮肤表面外观,手术时扩大切除,由于切除后张力较大,无法直接缝合,术前皮瓣设计
术后第二天换药,皮瓣成活(术者:天津医科大学总医院皮肤科 苏云伟)
蓝痣( blue nevus)常为后天性,一般出现于儿重期及青春期,但14的病例可出现于中年人。先天性 普通蓝痣较为少见,约25%细胞型蓝痣是先天性。
发病机制
蓝痣是真皮黑色素细胞形成的良性肿瘤, 真皮内黑色素细胞会在妊娠后期消失,但头 皮、骶尾、肢端伸侧会残留部分黑色素细胞,这些部 位最常发生蓝痣。廷德耳现象( tyndall phenomenon) 导致皮损呈蓝色。
临床表现
普通蓝痣
普通蓝痣边界清楚,为半球形丘疹,呈蓝色、蓝灰色或蓝黑色。其直径通常为0.5cm 大小,更大的少见。病变可发生于任何部位 ,50%会发生于手足伸侧,也常发生于面部及头皮。皮 损多单发,也可多发或聚集,或高出皮面形成斑痣或 斑块状蓝痣。有报道皮损呈同心圆靶状。蓝痣颜色具有特征 性,星均匀的蓝灰色至蓝黑色。
细胞型蓝痣
细胞型蓝痣呈蓝色至蓝灰色或黑色结节或斑块,直径常为1~3cm,有时更大。皮损表 面光滑,有时不规则。最常累及的部位为臀部、骶尾部 及头皮,其次为面部和足部。有报道先天性细胞型蓝痣 可有卫星灶,也有良性或恶性细胞型蓝痣起源于先天 色素痣。普通蓝痣和细胞型蓝痣的比例至少为5:1 。
恶性蓝痣(皮肤黑色素瘤起源于蓝痣或具有蓝痣的特征)
恶性蓝痣是皮肤黑色素瘤中的少见类型,常起源于细胞型蓝痣。皮损进行性增大,直径多在数厘米 ,呈多发性结节或斑块状。头皮为好发部位,淋巴 结为最常转移的部位。恶性蓝痣可发生于良性细胞蓝痣、太田痣 、伊藤痣或新的皮损基础上。
蓝痣可发生于阴道、宫颈、前列腺、生殖道和淋巴结。普通蓝痣在一段时间后中央会出现色素减退。 细胞型蓝痣及非典型蓝痣常位于头皮,会发生恶变, 但恶变概率尚不清楚。上皮样蓝痣可以是 Carney综合 征的表现, Carney综合征在组织学上同色素性上皮样 黑色素细胞瘤是难以区别的。
鉴别诊断
普通蓝痣需与文身,复合痣,血管病变包括静脉湖、血管角皮瘤及硬化性血管瘤,原发性及转移性黑 色素瘤,发育不良痣,色素性梭形细胞痣,皮肤纤维 瘤,结节性色素性基底细胞癌,血管球瘤及顶泌汗腺 汗囊瘤鉴别。对于细胞型蓝痣,需与卫星状恶性蓝痣 位于面部的太田痣鉴别。蓝痣还需与皮肤神经错构瘤 (包括增生的痣细胞、施万细胞、色素性树突状细胞及 梭形细胞)鉴别。
治疗
当蓝痣直径小于lcm,临床表现稳定,没有非典型性,并位于典型部位则不需去除。当出现新发皮损、 多发性结节或斑块状损害,或皮损发生变化时可通过 组织学检查来评价。细胞型蓝痣需彻底切除,以阻止 其复发、误诊为恶性蓝痣以及导致恶变,尽管后一种 情况少见。
周义名:■ Jadassohn- Tieche蓝痣( blue nevus of Jadassohn- Tieche) bleu痣( nevus bleu)■蓝色神经
痣( blue neurones)■真皮黑色素细胞瘤( dermal melanocytoma
要点
■蓝色至蓝黑色坚实丘疹或结节,常出现于儿童期 或青春期。
■病理表现为真皮内聚集的树突状黑色素细胞,充满黑色素颗粒。
蓝痣术前照片
蓝痣皮下可能会大于皮肤表面外观,手术时扩大切除,由于切除后张力较大,无法直接缝合,术前皮瓣设计
术后第二天换药,皮瓣成活(术者:天津医科大学总医院皮肤科 苏云伟)
蓝痣( blue nevus)常为后天性,一般出现于儿重期及青春期,但14的病例可出现于中年人。先天性 普通蓝痣较为少见,约25%细胞型蓝痣是先天性。
发病机制
蓝痣是真皮黑色素细胞形成的良性肿瘤, 真皮内黑色素细胞会在妊娠后期消失,但头 皮、骶尾、肢端伸侧会残留部分黑色素细胞,这些部 位最常发生蓝痣。廷德耳现象( tyndall phenomenon) 导致皮损呈蓝色。
临床表现
普通蓝痣
普通蓝痣边界清楚,为半球形丘疹,呈蓝色、蓝灰色或蓝黑色。其直径通常为0.5cm 大小,更大的少见。病变可发生于任何部位 ,50%会发生于手足伸侧,也常发生于面部及头皮。皮 损多单发,也可多发或聚集,或高出皮面形成斑痣或 斑块状蓝痣。有报道皮损呈同心圆靶状。蓝痣颜色具有特征 性,星均匀的蓝灰色至蓝黑色。
细胞型蓝痣
细胞型蓝痣呈蓝色至蓝灰色或黑色结节或斑块,直径常为1~3cm,有时更大。皮损表 面光滑,有时不规则。最常累及的部位为臀部、骶尾部 及头皮,其次为面部和足部。有报道先天性细胞型蓝痣 可有卫星灶,也有良性或恶性细胞型蓝痣起源于先天 色素痣。普通蓝痣和细胞型蓝痣的比例至少为5:1 。
恶性蓝痣(皮肤黑色素瘤起源于蓝痣或具有蓝痣的特征)
恶性蓝痣是皮肤黑色素瘤中的少见类型,常起源于细胞型蓝痣。皮损进行性增大,直径多在数厘米 ,呈多发性结节或斑块状。头皮为好发部位,淋巴 结为最常转移的部位。恶性蓝痣可发生于良性细胞蓝痣、太田痣 、伊藤痣或新的皮损基础上。
蓝痣可发生于阴道、宫颈、前列腺、生殖道和淋巴结。普通蓝痣在一段时间后中央会出现色素减退。 细胞型蓝痣及非典型蓝痣常位于头皮,会发生恶变, 但恶变概率尚不清楚。上皮样蓝痣可以是 Carney综合 征的表现, Carney综合征在组织学上同色素性上皮样 黑色素细胞瘤是难以区别的。
鉴别诊断
普通蓝痣需与文身,复合痣,血管病变包括静脉湖、血管角皮瘤及硬化性血管瘤,原发性及转移性黑 色素瘤,发育不良痣,色素性梭形细胞痣,皮肤纤维 瘤,结节性色素性基底细胞癌,血管球瘤及顶泌汗腺 汗囊瘤鉴别。对于细胞型蓝痣,需与卫星状恶性蓝痣 位于面部的太田痣鉴别。蓝痣还需与皮肤神经错构瘤 (包括增生的痣细胞、施万细胞、色素性树突状细胞及 梭形细胞)鉴别。
治疗
当蓝痣直径小于lcm,临床表现稳定,没有非典型性,并位于典型部位则不需去除。当出现新发皮损、 多发性结节或斑块状损害,或皮损发生变化时可通过 组织学检查来评价。细胞型蓝痣需彻底切除,以阻止 其复发、误诊为恶性蓝痣以及导致恶变,尽管后一种 情况少见。
当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。
注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源:
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常?
心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些?
近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。
1.什么是CAR-T药品?
CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药?
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?
很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久?
理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?
可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源:
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
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