长治医学院附属和平医院甲基丙二酸血症推荐专家

长治市人民医院，占地面积11万M2，建筑面积22万M2，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院现有职工2577名，其中卫生技术人员1979名，年门急诊量80余万人次，出院病人5.44万人次。在血液学科、心血管学科等领域具有省级重点学科优势，神经外科、普通外科等是省级临床重点专科。特别是生殖遗传科，通过国家卫健委验收，能从事辅助生殖技术。医院检验科通过国家认可委“ISO15189实验室认可”，在甲基丙二酸血症等有机酸代谢病治疗上具有显著的专业实力，为患者提供优质医疗服务。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。