肠穿孔是指由各种原因导致的肠道管壁完整性破坏，肠内容物溢出进入腹膜腔的过程。穿孔常见的原因包括创伤、医源性损伤、炎症、感染、恶性肿瘤、缺血以及梗阻等。肠穿孔的早期诊治对于预防肠内容物溢出引起的腹膜炎以及全身并发症的发生至关重要。关于肠穿孔的临床表现和治疗，一起来了解一下吧！
肠穿孔的原因和临床表现
共有 4 种机制可导致肠穿孔，分别为缺血（肠梗阻、坏死），感染（阑尾炎、憩室炎），侵蚀（恶性肿瘤、溃疡性疾病）以及物理因素（创伤、医源性损伤）。在早产儿中最常见的导致肠穿孔的原因是坏死性小肠结肠炎，而阑尾炎则是儿童和青少年肠穿孔的常见原因。
几乎所有肠穿孔患者都会出现腹痛，通常伴有恶心、呕吐、肠功能减退或发热。详细了解相关症状的信息，包括持续时间、诱发因素、近期的检查操作（如结肠镜检查）以及加重和缓解的因素，对于确定穿孔的原因至关重要。此外，癌症的家族史以及个体的结肠镜检查史对于确定隐匿性癌症或炎症性肠病的可能性也很重要。
详细的病史和体格检查，通常足以确定穿孔的病因。在进行初始评估时，需要及时评估患者的生命体征,，对于存在全身炎症反应综合征（SIRS）和脓毒性休克的患者需要紧急复苏治疗。体格检查要注意患者腹部是否有手术疤痕、可见的疝气和损伤以及腹部膨隆。腹部触诊时通常会引起患者不适并且可能出现腹膜刺激征。
手术并发症
肠穿孔：一般由于肿块过大、浸润过深导致内镜切除肿块时将肠道损伤导致肠穿孔，若发生肠穿孔则应当转为外科手术切除病变肠道。
出血：通常因手术止血不确切或手术缝线脱落引起，术后应当观察患者是否有出血、心率血压改变情况，如发现异常及时报告医生。
吻合口瘘：是结肠癌术后最严重的并发症，指的是因为各种原因导致的肠管吻合口组织不完整而形成吻合口瘘，引起的原因有患者因素，如糖尿病、营养不良、免疫缺陷、长期服用激素、肿瘤较大等；另外，术中吻合张力过高、吻合口供血不良等也是吻合口瘘的原因。
肺不张
与肺部感染：因手术时间过长、患者呼吸功能较差或手术的人工气腹，影响患者的通气功能，从而出现肺不张与肺部感染，因此非常强调患者术后早期开始自主咳嗽、排痰及深呼吸等呼吸康复。
复发/转移
恶性肿瘤的复发或转移为其疾病的固有特征，从理论上来说，一旦患者被诊断恶性肿瘤，不论其分期早晚及治疗后时间长短，都有复发或转移的可能。
一般恶性肿瘤患者发生复发或转移，往往是预后不佳的提示，预期生存期短。但结肠癌的患者若转移较为局限，积极治疗也有获得较好生存期可能。
结肠癌主要的转移途径为：淋巴结转移、血行转移和腹腔种植转移。常见的转移部位为：肝、肺、脑及骨。
肝脏是结直肠癌血行转移的最主要靶器官，约有半数的结直肠癌患者在病程中发生肝转移，其中 30%左右为原发灶根治性切除后发现的异时性肝转移，另有约 25%在初次诊断结肠癌时发现了肝转移，则称同时性肝转移。
对于肝转移灶初始可切的同时性肝转移灶患者，在原发灶无出血、梗阻症状或无穿孔时，肝转移灶在技术上切除容易，并且不存在不良预后因素，可考虑行肝肠同期/分期切除术。
若肝转移灶初始可切者，但在技术上切除较难，并且存在不良预后因素，针对肝转移灶可先行新辅助治疗，后择期行肝转移灶切除术。
若肝转移灶初始不可切，可考虑行转化治疗，争取将“不可切”转为“可切”。
一般而言，肝转移灶能成功切除者，其预后较不能切除者可明显改善。
1.中毒性结肠扩张
在急性活动期发生，发生率约 2%。是由于炎症波及结肠肌层及肌间神经丛，以至肠壁张力低下，呈阶段性麻痹，肠内容物和气体大量积聚，从而引起急性结肠扩张，肠壁变薄，病变多见于乙状结肠或横结肠。诱因有低血钾、钡剂灌肠，使用抗胆碱能药物或阿片类药物等。临床表现为病情迅速恶化，中毒症状明显，伴腹胀、压痛、反跳痛，肠鸣音减弱或消失，白细胞计数增多。X 线腹平片可见肠腔加宽、结肠袋消失等。易并发肠穿孔。病死率高。
2.肠穿孔
发生率为 1.8%左右。多在中毒性结肠扩张基础上发生，引起弥漫性腹膜炎，出现膈下游离气体。
3.大出血
是指出血量大而要输血治疗者，其发生率为 1.1%～4.0%。除因溃疡累及血管发生出血外，低凝血酶原血症亦是重要原因。
4.息肉
本病的息肉并发率为 9.7%～39%，常称这种息肉为假性息肉。可分为黏膜下垂型、炎型息肉型、腺瘤样息肉型。息肉好发部位在直肠，也有人认为降结肠及乙状结肠最多，向上依次减少。其结局可随炎症的痊愈而消失，随溃疡的形成而破坏，长期存留或癌变。癌变主要是来自腺瘤样息肉型。
5.癌变
发生率报道不一，有研究认为比无结肠炎者高多倍。多见于结肠炎病变累及全结肠、幼年起病和病史超过 10 年者。
6.小肠炎
并发小肠炎的病变主要在回肠远端，表现为脐周或右下腹痛，水样便及脂肪便，使患者全身衰竭进度加速。
7.与自身免疫反应有关的并发症
常见者有：
- 关节炎
溃疡性结肠炎关节炎并发率为 11.5%左右，其特点是多在肠炎病变严重阶段并发。以大关节受累较多见，且常为单个关节病变。关节肿胀、滑膜积液，而骨关节无损害。无风湿病血清学方面的改变。且常与眼部及皮肤特异性并发症同时存在。 - 皮肤黏膜病变
结节性红斑多见，发生率为 4.7%～6.2%。其他如多发性脓肿、局限性脓肿、脓疱性坏疽、多形红斑等。口腔黏膜顽固性溃疡亦不少见，有时为鹅口疮，治疗效果不佳。 - 眼部病变
有虹膜炎、虹膜睫状体炎、葡萄膜炎、角膜溃疡等。以前者最多见，发病率 5%～10%。
十二指肠穿孔是临床常见而病情比较严重的一种胃肠道疾病，这种疾病的话，经过系统的治疗，还是可以好起来的。
一般情况下，如果已经确诊是穿孔的话，是需要做手术治疗的，这种疾病保守治疗效果就不好了，在手术治疗的基础上相关的药物也是不能够少的，手术治疗，药物治疗，综合性的处理，这样治疗才有效果的。
在日常生活中要多注意饮食方面的问题，清淡饮食，三餐有规律，荤素搭配，少吃辛辣刺激性油腻生冷难消化的食物，饮食方面的问题也是需要多注意。当然，在十二指肠穿孔治疗期间，一般是需要禁止饮食的，禁饮禁食，食物和水这些都暂时不吃才行的。
在现实生活中，如果发现了饮食或者是疑似胃穿孔，胃肠穿孔方面的问题，需要到当地三甲的胃肠外科检查治疗，要及时处理，以免延误病情。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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