无锡市锡山人民医院粘多糖贮积病推荐专家

无锡市锡山人民医院，作为一家集医疗、教学、急救、预防保健为一体的三级综合医院，是国家PCCM科规范化建设三级医院达标单位，致力于为广大患者提供优质医疗服务。医院设有神经内科、骨科等无锡市临床重点专科，在黏多糖贮积症等罕见病治疗领域具有显著的专业优势。医院与东南大学附属中大医院等知名医疗机构合作共建，借助其资源和技术优势，不断提升诊疗水平。无锡市锡山人民医院始终秉持“服务人民、奉献社会”的宗旨，为患者提供全方位的医疗服务，成为患者信赖的健康守护者。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。