江阴市人民医院粘多糖贮积病推荐专家

江阴市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院，是国家住院医师规范化培训基地，也是粘多糖病等罕见病治疗的重要基地。医院设有江苏省临床重点专科5个，其中包括神经内科，该专科在粘多糖病等罕见病诊疗方面具有丰富的经验和先进的技术。医院技术力量雄厚，常规开展冠脉病变介入治疗、射频消融术等先进技术，致力于为患者提供全面、专业的医疗服务。江阴市人民医院秉承“病人至上、救死扶伤”的宗旨，以实际行动践行“建设功能完善、质量可靠、群众信赖的三级甲等综合医院”的愿景，为粘多糖病等罕见病患者带来希望。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。