简介:

岳阳市妇幼保健院创建于1964年,是一所集预防、保健、医疗、教学、科研、康复于一体的三级甲等妇幼保健院。是纯公益二类全额拨款事业单位,是岳阳市危重孕产妇救治中心、市危重新生儿救治中心、市新生儿疾病筛查中心、市产前诊断中心、市生殖医学中心、市肢体智力残疾儿童康复技术指导中心、市产科质量控制中心。湖南省妇幼保健与优生优育协会儿童康复专业委员会、岳阳市医学会妇产科专业委员会、临床检验专业委员会、生殖医学专业委员会、妇女保健专业委员会均挂靠我院。医院下设二级机构“岳阳市儿童医院”、“岳阳市生殖与遗传专科医院”。产科、儿童保健科为省级重点专科,新生儿科、生殖医学中心、医学遗传科为市级重点专科。医院现有在职职工781人,其中卫生技术人员729人,副高以上职称113人(其中正高25人,副高88人),有博士研究生士5人(其中博士后2人)、硕士研究生47人,岳阳市首席专家4人,享受湖南省政府特殊津贴专家1人,湖南省名老中医1人,岳阳市名医8人,享受岳阳市政府特殊津贴专家2人。医院秉承“关爱、精诚、创新、奉献”的院训,着力打造“孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部”三部制,为广大妇女儿童提供“生命全周期,健康全过程”的服务,医院先后荣获全国“三八”红旗集体、全国巾帼建功先进集体、全国百姓放心医院、国家级母婴安全优质服务示范医院、“全国母婴友好医院”、“全国PAC优质服务医院”、“全国妇幼机构监测优秀地市级数据利用奖”、“全国妇幼保健专科建设贡献奖”等百余项荣誉。是中国言语听觉康复科学ICF应用研究院示范中心、华东师范大学言语康复专业博士研究生临床实践基地、中南大学湘雅三医院住院医师规范化培训协同基地、湖南省助产人员规范化岗位培训首批临床教学基地、湖南省优生优育关键技术临床医疗技术示范基地、湖南省研究生培养创新实践基地、南华大学医学院—岳阳妇幼基础与临床科研协同创新基地、湖南医药学院附属岳阳妇幼保健院。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

李楠
true 李楠 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长于高危妊娠诊断及治疗:如妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、双胎妊娠、胎儿宫内生长受限、前置胎盘、胎盘早剥、足月前胎膜早破、早产等
何兰凤
true 何兰凤 副主任医师
好评率:100% 接诊量:160 平均响应:30分钟
擅长小儿发热、湿疹、生长发育、咳嗽、腹泻等常见病的诊治。
付天亮
true 付天亮 副主任医师
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长年工作于临床一线。擅长儿童呼吸系统疾病(如肺炎、哮喘、发热、重症肺炎)、消化系统疾病(如呕吐、腹泻、腹痛)及常见病的诊断和治疗、急危重症病人的救治。
莫建英
true 莫建英 主任医师
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擅长妇科内分泌和妇科肿瘤的诊治,更年期疾病诊疗
杨志耀
true 杨志耀 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
小儿危重症急救、儿童消化道疾病及儿童消化道内镜检查及治疗,小儿呼吸、过敏、泌尿系统疾病。
吴正春
true 吴正春 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿内科专业。发热,腹泻,食欲不振,咳嗽,扁桃体炎,支气管炎,肺炎,尿路感染,皮疹,湿疹,手足口病,口腔疱疹等常见病。
金鹏
true 金鹏 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
小儿内科,儿童保健,生长发育,营养咨询,儿童康复,小儿遗传代谢疾病咨询等
陈魏
false 陈魏 主治医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
待补充
李思晴
true 李思晴 主治医师
好评率:99% 接诊量:613 平均响应:-
从事儿童保健和儿童康复工作,擅长小儿发育迟缓、脑瘫、神经损伤等疑难病症的诊断及对儿童生长发育障碍及营养性疾病诊断治疗;儿童神经及精神性疾病诊断康复治疗。另外对小儿斜颈、营养不良、发热、咳嗽、便秘等小儿常见病的诊断和小儿推拿治疗方面有独特的见解。
李劲良
false 李劲良 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
小儿呼吸道疾病
患友问诊

新生儿足跟血检查发现遗传代谢疾病异常,两次检查结果不一致,孩子发育正常,第二次检查时感染新冠。患者女性3个月1天

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

孕中期女性,想了解如何正确补充叶酸,目前每天吃两片普通叶酸,担心是否需要调整。

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

宝宝足跟血筛查C2、C3偏高,疑似甲基丙二酸血症,目前无典型症状,需复查。患者男性1个月

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

新生儿遗传代谢病筛查中苯丙氨酸检测异常,咨询处理方法。患者女性26岁

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

20天大的新生儿可能患有遗传代谢疾病,父母均未患病,孩子目前无症状,正在等待检测结果。

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

我家宝宝无精打采,食欲不振,体重不增,担心是先天性代谢异常,需要了解更多信息。

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

新生儿三个月,遗传代谢检查异常,头发稀少,发育迟缓,求问原因及护理建议。患者男性6个月

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

孩子刚出生,想咨询湘西州人民医院是否可以做婴儿尿遗传代谢性检查。患者女性8个月17天

接诊医生:
  
2024-10-28 14:34:41

六个月大婴儿,咨询新生儿遗传代谢检查抽血位置及全外显基因检测流程。患者男性6个月15天

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2024-10-28 14:34:41

新生儿足跟血检查提示非先天性甲减,疑有遗传代谢病,焦虑。患者男性3天

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2024-10-28 14:34:41
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