岳阳市人民医院-胎儿遗传代谢病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

湖南省岳阳市人民医院始建于1902年，原名“普济医院”，是岳阳市西医发源地。1911年创办了“求新学校”，1930年彭德怀率领工农红军进驻岳阳，医院积极为红军医伤治病，并输送了部分医务人员，戴道生作为学员中的突出代表，曾任中央红军卫生部部长。1957年，曹伦胜院长作为基层医院的先进代表出席了全国医院工作会议，受到了周恩来总理的亲切接见。2003年，原全国政协副主席毛致用视察我院时亲笔题词:“做病人信得过的医生，办百姓放得心的医院”。2017年，中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长李建国在省、市主要领导的陪同下视察医院，对我院各项工作予以充分肯定。医院现为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院，是“国家住院医师规范化培训基地”“国家211重点大学湖南师范大学附属岳阳医院”和“岳阳市全科医师培训基地”。先后荣获全国百姓放心百佳示范医院、全国三好·满意示范医院、中国医疗机构公信力示范单位、国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构、全国健康管理示范基地、全国医院感染检测网院感横断面调查先进单位、湖南省改善医疗服务行动示范医院、湖南省援外医疗工作先进集体、湖南省模范职“岳阳市红十字工之家、湖南省文明单位等诸多荣誉。挂牌成立了“岳阳市肿瘤医院”医院”，岳阳市紧急救援中心依托医院成立。医院现有在职职工1600余人，高级职称370余人;硕士生导师21人、硕士以上学历220余人;有湖南师范大学教授20人;南华大学兼职教授、副教授24人;有109人在省级及以上专业委员会担任副主委、常委、委员职务。57人担任岳阳市各类医学专业委员会的正副主任委员，13人担任市级专业质量控制中心主任。医院现有湖南省政府特殊津贴专家2人，岳阳市政府特殊津贴专家4人，“岳阳名医”14人，岳阳市首席专家21人。医院共占地145亩，建筑面积11万余m2。其中，新院区占地108亩，建有功能完备的门诊医技楼、住院楼、科教楼和全科医生培养大楼。老院区占地37亩，现为医养结合的老年病治疗中心。2019年医院新建高14层、建筑面积7.6万m2的新门诊大楼。医院实际开放床位1585张，设职能科室31个，临床、医技科室54个。医院现有16个湖南省临床重点专科[骨科、呼吸与危重症医学科、康复科、临床护理、消化内科、普通外科(胰脾方向)、急诊医学科、神经内科、心血管内科、肾病科、普通外科(肝胆方向)、神经外科、泌尿外科、妇科、肿瘤科、医学检验];23个市级专业委员会和13个市级专业质量控制中心依托医院设立。能开展心、脑、胸、腹、泌尿、生殖系统.脊柱、四肢、颁面、口腔、耳鼻喉、眼等人体各部位高难度手术和诊治各种疑难杂症。特别是断肢再植、各类皮瓣移植、各类骨折的微创手术，各类肺病的支气管镜下介入治疗，心脑血管、肿瘤介入治疗，胸、脑、腹、关节、脊柱、泌尿、妇科等腔内微创手术，准分子激光治疗近视眼、五官科的各类腔镜治疗、医疗美容等治疗技术已步入湖南省乃至全国先进行列。医院一直承担10余所医学院校医学生临床教学工作，是湖南师范大学硕士研究生学位授权点和南华大学硕士研究生联合培养点。近两年来，医院承担了省部级科研项目6项，获科技成果奖29项，获国家技术发明专利8项，发表论文200余篇。医院设计规范，设施先进。静脉用药调配中心、全净化多功能手术室、全自动化消毒供应中心等在全省处于先进水平。近年来，医院先后引进了一批具有国内领先水平的医疗设备设施:PET-CT、3.0T核磁共振仪、西门子双源CT、电子直线加速器、数字减影血管成像系统(DSA)、进口高档彩超、电子胃肠镜、超声胃镜、高档腹腔镜、乳腺铂靶机、海扶刀、高端骨科显微镜等一系列高精尖设备。医院紧紧围绕人民群众的健康服务需求，遵循“救死扶伤、关爱健康”的医院宗旨，坚持“管理立院，人才兴院、质量强院、文化塑院”的办院方针，秉承“博爱、诚信、务实、创新”的医院院训，树立“百年老院，百姓放心”的医院形象，认真践行“普济大众、造福员工、仁爱至诚、博学精医”的医院核心价值观，努力建设德艺双馨、百姓放心、员工幸福、文化厚重、追求卓越的三甲医院。涌现出一大批先进人物和典型:刘芳先后获得全国劳动模范、全国三八红旗手称号;胡春莲荣获“全国优秀护理部主任”，当选第十三届“全国人大代表”;黄河颂荣获全国抗击新冠肺炎先进个人，并荣获湖南省记大功奖励;黄紫兰荣获全国“优质护理服务表现突出个人”，刘佳光荣当选为湖南省第十一届党代会党代表、“岳阳市道德模范”。吴晓球、林春龙获“享受省政府特殊津贴”专家:余飞跃、吴晓球、刘芳、林春龙获“享受市政府特殊津贴”专家。孙文利获岳阳市劳动模范称号;刘芳、林春龙、高春阳、胡雄、朱卫东、孙文利、廖春望、刘秋华、李志峰、祝立勇、伍小琼、李振华、彭小辉、向迪凯等14位同志相继被评为“岳阳名医”，周传意同志入选“巴陵青年英才”。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：（1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。