汨罗市人民医院-胎儿遗传代谢病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

罗市人民医院地处汨罗市城区中心，始建于1966年，经50年发展，现已成为一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复于一体的二级甲等综合性医院。全院占地35亩，总建筑面积3.6万平方米，医院编制病床725张，现有职工882人（含无编人员），专业技术人员801人，占90％，其中高级职称71人，中级职称244人，硕士研究生13人，设置22个临床科室、11个医技科室。全院年门诊量23.8万人次，年出院病人4万人次，年手术6900台，是中南大学湘雅一医院、三医院双向转诊定点指导医院、湖南省人民医院、岳阳市二人民医院临床指导医院，湖南省卒中中心、胸痛中心、普外腹腔镜、骨科、儿科联盟医院。新型农合作医疗定点单位、汨罗城镇职工、居民基本医疗保险定点单位、汨罗市城乡医疗救助定点单位。医院注重专业人才的培养和技术水平的提高，坚持重点学科的建设，医疗特色的形成，打造核心竞争力。医院五官科开展了超声乳化白内障手术，青光眼，眼底病综合治疗；骨科开展了全髋关节置换术、断肢再植、皮瓣转位及移植手术；外科除普通手术外，开展了经皮肾碎石取石术、输尿管钬激光碎石术、经尿道前列腺电切，膀胱癌根治，胃、结肠、直肠癌根治，乳腺癌根治，以及胆囊腹腔镜手术；产科开办孕妇学校，对不同时期的孕妇进行产前教育，并开设产后康复中心；妇科开展妇科肿瘤根治术以及腹腔镜子宫切除手术；内科对心血管病、脑卒中、糖尿病、老年病以及疑难病症的诊治水平居本市领先地位，特别是内一科承担的国家十二五项目（h型高血压比较效果研究）开启了医院参加国家级项目的先河。医院设备先进，检查项目齐全。医院拥有1.5T核磁共振、进口第二代64排128层西门子螺旋CT、西门子DR、西门子四维彩超、飞利浦彩色超声诊断仪；眼科中心拥有日本NIDEK超声乳化手术系统、莱卡手术显微镜、拓普康数码裂隙灯显微镜及眼底荧光造影照相系统、激光治疗仪、尼德克非接触式眼压计、光太A/B超等；奥林巴斯全自动生化分析仪；进口电子胃镜、肠镜；阴道镜，宫腔镜、腹腔镜、利普刀；输尿管镜、膀胱镜、前列腺电切镜、碎石机、鼻窦内窥镜、高压氧等高、精、尖诊疗设备。汨罗市人民医院牢固树立“您的健康、医院的心愿”的服务理念，始终坚持“以病人为中心、以质量求发展、以管理促效益”的办院方针，遵循“厚德精医、求索致远”的医院精神，着力塑造“为病人解难，为员工谋利，为政府担责，为社会造福”的公立医院良好形象，以精湛的技术、先进的设备、优质的服务、合理的价格、现代化的管理深受广大人民群众的赞誉。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：（1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。