简介:

华容县人民医院建立于1939年10月,是一所集医疗、教学、、保健。医院占地面积2万多平方米,建筑面积5万多平方米,现有在职职工430人,设置床位380张。医院技术力量雄厚,在职职工中具有副以上职称的医务人员31人,具有中级职称的医务人员140人。医院设有十个临床病室以及麻醉科手术室、门诊部、急诊科、供应室、检验科、影像科、病理科等七个临床医技科室。拥有德国西门子双螺旋CT(亚秒机)、美国百胜彩色B超、德国高档电视腹腔镜、输尿管镜、电切镜、气压弹道碎石机、日本日立全自动生化分析仪、DR、体外碎石机等100多台件大型现代诊断治疗设备,能开展各种常规医疗检查和治疗。医院曾先后获得“全国卫生文明集体”、湖南省“双文明单位”、湖南省“文明医院”、湖南省“消费者信得过单位”、湖南省“防治非典型肺炎工作基层党组织”等称号。是中南大学湘雅二医院定点指导医院和湖南师范大学教学医院。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

杨平
true 杨平 副主任医师
三级其他 华容县人民医院
好评率:99% 接诊量:970 平均响应:-
擅长儿科呼吸系统、消化系统等常见病、多发病的规范化诊治
朱杨
false 朱杨 主治医师
三级其他 华容县人民医院
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普外科,胃肠外科
刚强
true 刚强 主治医师
三级其他 华容县人民医院
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能熟练掌握内分泌科常见病多发病的诊疗。
季浩
false 季浩 主治医师
三级其他 华容县人民医院
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擅长急慢性颈肩腰腿痛、骨关节疼痛、肌肉筋膜性疼痛等软组织疼痛,熟练掌握超声引导下神经阻滞及小针刀等微创治疗,在脑卒中、脑外伤、脊髓损伤等疾病引起的运动功能障碍的康复治疗也有独到见解。 
患友问诊

新生儿遗传代谢病筛查显示瓜氨酸偏低,患者担心是否为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。患者女性23岁

接诊医生:
  
2024-10-31 17:21:00

孩子刚出生,想咨询湘西州人民医院是否可以做婴儿尿遗传代谢性检查。患者女性8个月17天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:21:00

宝宝出生后,遗传代谢病筛查显示有一项高,夜里惊跳,吃奶慢,黄疸持续34天。患者女性1个月2天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:21:00

孩子被诊断为苯丙酮尿症,想了解鉴别四氢生物蝶呤缺乏症的方法及生活用药建议。

接诊医生:
  
2024-10-31 17:21:00

我的宝宝在新生儿遗传代谢筛查中显示c14:1/c12:1比值偏低,并且最近容易醒,想了解这是否意味着孩子有健康问题?患者女性14天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:21:00

新生儿出生检查17-OHP值偏高,疑似遗传代谢性疾病,需进行基因检测。患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-10-31 17:21:00

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2024-10-31 17:21:00

宝宝新生儿遗传代谢病筛查显示TSH、Phe正常,17-OHP异常,有药物过敏史。患者女性3个月

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2024-10-31 17:21:00

我家孩子患有遗传代谢疾病,正在服用左卡尼汀,担心疫情期间不能及时复诊和购买药品,想请教医生。

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2024-10-31 17:21:00

孕十周无孕吐,查出代谢差,服用活性叶酸有呕吐感,寻求医生建议。患者女性34岁

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2024-10-31 17:21:00
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