肇庆是粤港澳大湾区中唯一与大西南接壤的城市，是岭南文化的发祥地，是国家历史文化名城，国家森林城市和中国优秀旅游城市。肇庆市第一人民医院始创于1944年，坐落于肇庆七星岩景区东侧，是肇庆地区唯一一家集医疗、护理、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家“三级甲等”综合性医院。是肇庆市医疗紧急救援中心、肇庆医学高等专科学校第一附属医院。于1994年、1995年、2017年先后跨入国家“三级甲等”医院、“爱婴医院”和“国家住院医师规范化培训基地”的行列，是全国文明单位、广东省高等医学院校直属附属医院，2019年通过国家级胸痛中心认证，同年7月被广东省人民政府评选为第三批高水平医院重点建设医院；2020年获批设立广东省“博士工作站”、成为国家呼吸医学中心肇庆协同单位，2021年通过国家级“高级卒中中心”和国家级心衰中心（标准版），2022年正式成为（标准版）国家级房颤中心，获得“广东省公立医院党建‘四有’工程示范点”等荣誉称号。医院于2013年1月整体搬迁，新院占地305亩，设有北岭分院，编制床位1949张，开放床位2405张，各专科设置齐全，设有临床科室75个，医技科室10个。现有在职职工2670人，其中：医生798人，护士1282人，药学及医技人员326人。在编1534人，正高级职称128人，副高级职称362人。有博士85（含柔性）人，硕士177人。拥有国务院特殊津贴专家、全国优秀中医临床人才、广东省医学领军人才和广东省名中医、省杰出青年医学人才、市高层次人才和拔尖人才等各类高级人才共33人。为推进医院高质量发展，2021年医院实施门诊病房一体化建设，以器官与系统为主建立了11个医学中心，让专病得以“一站式”专治；2022年医院创建了心脏康复中心，标准化发热门诊、应急救治中心正式投入使用；各专科建设各具特色，普通外科、神经内科、呼吸内科、心血管内科、整形外科被评为广东省临床重点专科；妇产科、新生儿科、临床护理、康复科、口腔科被评为广东省重点专科；医学影像科和普通外科为省重点扶持建设临床专科；有20个市临床重点专科；7个市临床特色专科；拥有国家中医临床技能大师工作室、广东省名中医传承工作室各1个，肇庆市名医工作室14个。拥有50万元以上设备252台，配备了PET-CT、飞秒激光屈光治疗机、骨科手术导航定位系统、全能宫腔镜手术系统、神经外科机器人等大型高精尖医疗设备，为患者的诊疗和科研教学提供了有力的技术设备保障。医院门急诊人次178万/年，出院人次6.3万人次/年，手术台数4.2万台/年。医院坚持科技兴医、人才强院战略。近三年来，医院先后引进中山大学孙逸仙纪念医院乳腺中心宋尔卫院士团队、暨南大学附属华侨医院查振刚团队、中山大学眼科中心卓业鸿团队、省人民医院覃铁和团队和郭惠明等10个省级著名团队，选送16人到美国、英国、意大利知名医院培训学习。建立广东省个体化医学工程研究中心-肇庆合作研究基地、分子精准诊断中心、药物临床试验基地等科研平台。率先在粤西地区开展微血管减压术，运用ECMO+IABP成功救治了非感染性心肺功能衰竭患者。积极开展手术机器人施行经皮穿刺椎体成形术、全飞秒激光治疗手术、微创胸腔镜下二尖瓣置换手术、颅内外动脉搭桥术、荧光胸腔镜左肺下叶背段切除术等各类微创和腔镜手术（含3D腹腔镜手术）、内窥镜手术，均达国内、省内先进水平。高水平医院建设以来，较高水平的科研论文553篇，其中SCI论文有32篇；获授权实用新型专利18项。开展科研项目共363项，其中省部级项目5项、市厅级项目347项；参与多项国家级、省级研究课题。作为广东省高等医学院校直属附属医院，医院长期以来承担了中山大学、广东医科大学、肇庆医学高等专科学校等多间医学院校的临床实习教学任务，医院与中山大学医学院、广东医科大学、广州医科大学，暨南大学医学部共建硕士研究生联合培养基地，与暨南大学医学部共建医学博士研究生联合培养基地。医院重视对外交流与合作。与中山大学孙逸仙纪念医院合作成立“中山大学孙逸仙纪念医院肇庆医疗中心”，与广州医科大学附属第三医院合作建立“生殖不孕中心”，与南方医科大学珠江医院妇产科、儿科、神经外科建立专科联盟。医院重视对口支援工作。近年来，分别与广西富川县人民医院、肇庆五县（市）人民医院以及城西社区卫生服务中心、怀集县下帅乡卫生院等多家基层医疗卫生机构相继建立了对口支援关系。托管了鼎湖区人民医院、封开县人民医院，与广宁县人民医院、封开县第二人民医院建立组团式帮扶关系，在新技术新项目应用开展、专科诊疗项目拓展、专科服务能力提升等方面取得了较大成效。医院始终坚持“救死扶伤，全心全意为人民服务”的办院宗旨，遵循“厚德博学、精医至善”的院训，以高尚的医德、精湛的医术和严谨的医风谱写了辉煌的历史。目前，医院正重点打造国家级标准五大急救中心，努力建设成为粤中西部“区域医疗中心、高水平诊疗中心、临床医学研究中心”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。