通过对先天性巨结肠病症的认识，可以帮助家长早期诊断、早期诊断、早期治疗，避免病情进一步恶化。先天巨结肠病有什么症状呢？
首先，该疾病的新生儿表现为不排胎便或胎便排出延迟。因为肠道的病变，导致胎儿的粪便不能穿过狭窄的区域，从而堆积在结肠内，引起腹胀，而大约百分之七十二的胎儿都要接受治疗（塞肛，洗肠等），才能排出粪便。
有些孩子在治疗后，能够保持几天或者一周的排便功能，但是这以后大部分孩子都会开始便秘，只有少部分孩子生下来后，胎便排出正常，1 周或者 1 个月后才开始出现。
另外，腹胀是该病的一个早期表现，大约有 87%。新生儿的腹胀可以是突发性的，也可以是渐进的，具体要看是否存在梗阻。在婴儿期，通便的方式作用不大，便秘症状加重，腹部膨隆，并常伴有肠鸣音升高。
除此之外，生病的宝宝还会有腹泻，腹泻和便秘交替发生，便秘比较严重的宝宝可以连续几天不排便，有的 1-2 周甚至更久。
1、保守治疗
如果患者年龄较小，没有出现明显的排便困难、腹胀等症状，可以在医生的指导下通过保守治疗来缓解，如口服乳果糖口服液、多潘立酮片等药物促进排便，还可以通过扩肛来缓解。
2、药物治疗
如果患者出现明显的便秘和腹胀，可以遵医嘱通过开塞露、乳果糖口服液等药物来缓解，还可以遵医嘱服用枸橼酸莫沙必利片、乳酸菌素片等药物促进胃肠道蠕动。
3、手术治疗
如果患者的病情比较严重，出现排便困难、腹胀、呕吐等症状，应及时去医院进行手术治疗，如肠造瘘术、根治性手术等。
除此之外，还可以通过中医治疗来缓解，建议患者注意饮食清淡，多吃新鲜的蔬菜和水果，避免食用辛辣刺激性食物。注意多休息，避免过度劳累。如果患者出现不适症状，建议及时去医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。
又称为希尔施普龙病（Hirschsprung 病）、肠管无神经节细胞症，是小儿常见的先天性肠道畸形之一。
由于患儿直肠或结肠远端肠管缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使近端结肠肥厚、扩张，即为先天性巨结肠。
患儿可因病变肠管长度不同而出现不同的临床表现，以便秘为主要症状。
新生儿期即可有胎便排出延迟、便秘、腹胀等表现，症状继续加重，可出现严重腹胀、肠梗阻、停止排便排气等，久之出现营养不良、生长发育迟缓等表现。未经积极治疗，可并发小肠结肠炎，病死率较高。
查体患儿可有腹部高度膨胀及宽大的肠型，直肠指检于直肠壶腹部不能触及粪便，需经过病变段肠管后方可触及粪便。患儿可借助行 X 线钡剂灌肠或局部组织活检等方法确诊。
先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，导致结肠肥厚、扩张。很多家长没听过巨结肠这个病，但它却是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，严重影响宝宝生长发育，甚至危及生命，其发病率约为 1/5000，男性发病率为女性4倍。
先天性巨结肠在 新生儿表现为出生后胎粪排出延迟（24 ~ 48小时没有胎粪排出），腹胀明显，需要开塞露、或肛门指检才能排便，有些患儿伴随呕吐。在较大年龄儿童表现为便秘，腹胀。
腹部膨隆，鼓得像皮球，严重时腹壁皮肤发亮，腹壁静脉怒张，可见肠型。辅助检查中 腹部 X线平片提示低位肠梗阻，可见扩张肠管内含有气体及液性粪便—“气液平面”；钡剂造影可见肠管远端狭窄，近端扩张，呈“椎体状“，24小时后复查平片可见钡剂残留在结肠内。
先天性巨结肠因为粪便蓄积于肠腔内，容易引起细菌移位，严重影响患儿营养吸收，阻碍生长发育，甚至引起致命性小肠结肠炎。因此，出现以上情况之一，家长需警惕，尽早到医院进行就诊。一旦确诊为先天性巨结肠，经洗肠、扩肛后行根治性手术为目前主要治疗方法，其治疗效果良好，患儿可恢复自主排便，健康成长。
随着腹腔镜技术的发展及普及，目前腹腔镜辅助性 下先天性巨结肠根治术已经成为主流手术方式，具有创伤小、恢复快、美观优势。
先天性巨结肠，是常见的先天性畸形，由肠神经元缺如引起，多见于乙状结肠、直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。先天性巨结肠是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。此外，由于肠道梗阻，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。本病最常见的并发症，患者主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。早产儿可有症状延迟出现。
先天性巨结肠若不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，此疾病需早期诊断、及时手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。
手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式，医生将根据患儿具体病情选择合适的手术方式。
1.新生儿胀肚子快速解决的办法，可以将孩子竖着抱起来拍背打嗝，同时顺时针用手按摩腹部，保持孩子不哭闹，通过排气缓解腹胀。这孩子安静是最主要的，如果孩子频繁的哭闹，吸入的空气会过多，腹胀会越来越严重。
2.如果孩子安静，也可以顺时针的按摩腹部，或者将孩子的双腿往腹部屈曲，类似排便的动作，诱使孩子排气缓解腹胀，如果缓解不明显，也可以用热毛巾或热水袋热敷腹部，促进肠蠕动排气。
3.如果孩子腹胀的严重，并同时伴有哭闹不安，不排便，可以到医院应用灌肠管儿肛管排气缓解腹痛。
4.孩子腹胀，重要的是需要查明原因。新生儿如果出现严重的腹胀要注意避免孩子剧烈的哭闹，要学会正确的喂奶姿势，喂奶后要拍背打嗝，避免吸入空气过多引起腹胀。总有腹胀，可以补充益生菌，调节肠道菌群，促进肠道蠕动。如果同时伴有腹泻，要注意牛奶蛋白过敏及乳糖不耐受。需要进一步检查过敏源，牛奶蛋白过敏要给予氨基酸配方奶粉。乳糖不耐受可以加用乳糖酶。
5.新生儿持续不缓解的腹胀需要注意先天性甲状腺功能减低，孩子除了顽固的腹胀，还可以表现便秘，嗜睡，淡漠，进一步查甲状腺功能鉴别。甲状腺功能减低严重影响智力及体格发育，要尽早诊断，尽早治疗。
6.腹胀，便秘，特别是4--5天不便，便时大便粗的婴儿，要注意先天性巨结肠，钡灌肠和肛门测压可诊断。
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可以从以下几个方面判断手淫是否过度：
一、身体症状
1. 生殖器官不适：过度手淫可能导致生殖器官出现疼痛、肿胀、瘙痒等不适症状。例如，男性可能会感到阴茎或阴囊疼痛、坠胀，女性可能出现外阴瘙痒、疼痛等。
2. 疲劳乏力：频繁手淫后，身体容易感到极度疲劳、乏力，精神萎靡不振，影响正常的工作、学习和生活。即使经过充分休息也难以恢复。
3. 腰酸背痛：过度手淫可能引发腰部和背部的酸痛，这是因为手淫过程中身体处于紧张状态，长期过度刺激会使腰部和背部的肌肉、骨骼承受较大压力。
二、心理状态
1. 心理依赖：如果对手淫产生强烈的心理依赖，难以控制自己的行为，甚至影响到正常的社交、人际关系和心理健康，就可能是过度手淫的表现。
2. 焦虑和内疚：过度手淫后常常会出现焦虑、内疚、自责等负面情绪。担心对身体造成伤害，或者觉得自己的行为不道德，这种心理负担如果持续存在且较为严重，也提示可能手淫过度。
三、性功能变化
1. 性欲减退：过度手淫可能导致性欲降低，对性刺激的反应减弱。原本对性有较高的兴趣和渴望，逐渐变得冷淡，甚至出现性厌恶的情况。
2. 性功能障碍：男性可能出现早泄、勃起困难、遗精频繁等性功能问题；女性可能出现性高潮障碍、阴道干涩等。这些症状可能与过度手淫引起的生殖器官敏感性变化和心理压力有关。
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