邢台市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

邢台市妇幼保健院始建于1956年，是一家集妇女儿童保健、医疗、教学、科研为一体的市级妇幼保健机构。医院始终坚持保健与临床相结合，专注于妇女儿童健康，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富经验。医院设有新生儿疾病筛查中心，为苯丙酮尿症等疾病的早期筛查提供专业服务。同时，医院积极开展妇女病普查、儿童体检、儿童智商检测等服务，致力于为广大妇女儿童提供全方位的保健服务。多年来，邢台市妇幼保健院在妇幼卫生工作中取得了显著成绩，多次荣获荣誉称号。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。