简介:北京中医药大学附属护国寺中医医院、北京针灸医院是一所具有深厚文化底蕴的三级甲等中医专科医院。医院拥有60余年的历史，是北京市最早的公立中医医疗机构之一，并且是北京中医药大学的附属医院。医院设有内、外、针灸、肿瘤、骨科等多个病区和门诊科室，为患者提供全面的医疗服务。医院拥有多位国家级和市级重点专科，以及多个名老中医传承工作室和名医传承工作站，充分展现了医院在中医医疗领域的专业水平和实力。 雷特综合征是一种神经发育障碍类疾病，临床特征为智力下降、孤独症行为、手的失用等症状。在医院简介中，我们还想提到医院在神经发育障碍类疾病领域的专业治疗能力和丰富经验，以及对雷特综合征患者的关爱和照顾。医院注重名医、名科的打造，拥有国家级和市级重点专科，为患者提供优质的医疗服务和个性化的治疗方案。同时，医院还积极开展健康教育和预防工作，帮助患者和家属了解疾病预防和治疗的相关知识，提高公众对神经发育障碍类疾病的认识和关注。 通过不断完善的质量管理体系和现代化医院管理模式，医院不仅在医疗领域取得了显著成绩，同时也在医院文化和品牌建设方面取得了突出成就。医院以“女儿式”服务赢得了患者的高度信赖和满意度，医务人员的专业素养和医疗技术水平得到了充分展现。医院将继续致力于医疗、教学、科研、预防、社区保健和康复任务，努力提升医疗质量和服务水平，为患者提供更加优质的医疗服务和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
