北京市回民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京市回民医院创建于1947年，原名“中国回教协会普慈施医院”，是一所三级甲等综合医院，医院占地面积11760平方米，建筑面积25600平方米。医院拥有一流的医疗设备和技术力量，汇聚了众多医疗领域的专家和学者，致力于为患者提供高品质的医疗服务。作为专业的神经发育障碍类疾病治疗机构，我们在雷特综合征的诊疗方面拥有丰富的经验和卓越的医疗技术。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。我们的专家团队能够提供精准的诊断和个性化的治疗方案，帮助患者有效缓解症状，提高生活质量。除了专业的医疗技术外，我们还注重对患者和家属的健康教育，帮助他们了解疾病的预防和日常护理知识，提高对疾病的认识和应对能力。我们致力于为患者提供全方位的医疗服务，让每一位患者都能得到最专业、最贴心的治疗和关怀。北京市回民医院将秉承“以患者为中心，医德至上”的宗旨，不断提升医疗水平和服务质量，努力为患者创造一个安心、舒心的就医环境。我们愿与社会各界携手合作，共同致力于推动医疗事业的发展，为人民健康事业贡献我们的力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 蔡蓉副主任医师

三级其他北京爱育华妇儿医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

儿童常见病，多发病诊治；

true 樊有炜主任医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：100% 接诊量：40 平均响应：-

胸腹部创伤、各类急腹症、胃癌、结肠癌、直肠癌（保肛）、乳腺癌、食道癌等高难度的手术同时开展了腹腔镜下胆囊切除术等新技术新业务。对各类创伤的救治有较高造诣，如:巨大肝脾复合伤、心脏破裂（抢救三例）、胰腺破裂（抢救两例）均获成功。

true 郑琪副主任医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：99% 接诊量：134 平均响应：-

擅长中西医结合并用，治疗慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、肠上皮化生、胆汁反流性胃炎等脾胃病及糖尿病、甲状腺结节、代谢综合征、高脂血症、高尿酸血症等内分泌疾病。临床擅长采用疏肝泄热，理气和胃法治疗脾胃疾病，益气养阴法逆转糖耐量异常预防糖尿病、防治糖尿病及糖尿病早期并发症、理气化痰活血散结法治疗甲状腺结节、健脾清利法治疗高尿酸血症。

true 满运军副主任医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

待补充

true 李利荣主任医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：100% 接诊量：38 平均响应：-

乳腺增生、乳腺结节、慢性盆腔炎、子宫肌瘤、子宫腺肌症，子宫内膜异位症，输卵管不通，多囊卵巢，不孕不育，胎停育，卵巢早衰，更年期综合征等妇科疾病；各种肿瘤术后及放化疗后的中医调理

true 崔红副主任医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

内科常见病多发病的诊治，老年急危重症的救治

false 杜彦梅主治医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：100% 接诊量：9 平均响应：-

擅长心血管系统疾病，如高血压、冠心病、心力衰竭、高脂血症、高尿酸血症、心房颤动、室性早搏等的诊治，尤其在高血压、高脂血症、高尿酸血症等方面，经验丰富。

true 肖智慧主治医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：99% 接诊量：3264 平均响应：-

中西医结合治疗新冠后遗症；过敏性鼻炎、过敏性结膜炎等免疫力低下状态；内分泌及代谢性疾病：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病（甲亢、甲减、桥本氏甲状腺炎），代谢综合征，肥胖等；呼吸系统疾病：感冒，咳嗽，哮喘，过敏性鼻炎等；妇科疾病：不孕不育，胎停育，多囊卵巢，卵巢早衰，乳腺结节，子宫肌瘤，子宫内膜异位症，更年期综合征等；老年慢病管理：高血压、冠心病，脑梗，耳鸣等相关疾病和症状的改善；亚健康状态的调理：失眠，乏力，气短，口腔异味，脱发，面色蜡黄等症状的改善；各种肿瘤术后及放化疗后的中医调理。

true 党惠子主治医师

三级甲等北京市回民医院

好评率：99% 接诊量：867 平均响应：-

中西医结合治疗呼吸系统疾病，如感冒（风寒感冒、风热感冒），咳嗽（气喘、止咳），哮喘（肺气虚、肺热、气喘、过敏性哮喘），慢阻肺，肺炎，打呼噜（睡眠呼吸暂停综合征）等。运用中医中药治疗高血压（头晕头痛、原发性高血压、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病）、冠心病（胸闷心慌）、消化系统疾病（胃痛胃胀反酸消化不良便秘等）。女性月经不调（经前期综合征、体寒、气血两虚、肝血不足、崩漏、经期延长、血崩、月经过多、气血双补、固经止血补肾调经），痛经（宫寒、养血调经、温经散寒、暖宫止痛）、不孕，男性性功能障碍不育。失眠（心肾不交、多梦、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、失眠症、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志），自汗、盗汗，脾肾虚，舌苔厚湿气重等亚健康状态调理。