中国医学科学院阜外医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

国家心血管病中心始建于1956年,2009年正式成立,形成“中心—医院”一体化格局。医院分为临床医疗区和预防研究区,占地面积达13.86万平方米。中心设有36个病房、26个手术室及17个导管室,床位数1521张。在心血管疾病防治方面,医院具有强大的专业力量,拥有1440名中高级职称专业技术人员。中心配备先进医疗设备,如血管造影机、双源CT等。此外,医院还融入大量影像、网络和信息技术,打造可视化手术平台,为精准治疗提供保障。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面,国家心血管病中心以其精湛的医术和先进的技术,为患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

吴双
true 吴双 主治医师
好评率:100% 接诊量:31 平均响应:15分钟
冠心病、心肌梗死、心绞痛、心力衰竭、心肌炎、心肌病、心律失常、心房颤动、房早、室早、房性心动过速、室性心动过速、高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、高同型半胱氨酸血症、周围血管病、甲状腺功能异常、肺栓塞、肺动脉高压、心脏瓣膜病等
黄智伟
true 黄智伟 副主任医师
好评率:100% 接诊量:692 平均响应:15分钟
冠心病 心绞痛 心肌梗死 冠脉支架植入 高血压 高脂血症 心律失常 早搏 房颤 心动过速 心力衰竭 先天性心脏病 肺栓塞 肺动脉高压
朱佩
true 朱佩 副主任医师
好评率:100% 接诊量:20 平均响应:15分钟
冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、高脂血症等常见心血管疾病的诊治
董徽
true 董徽 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
高血压和外周血管疾病诊治,尤其是高血压介入诊断和治疗(经皮去肾交感神经术、分侧肾上腺静脉取血、肾上腺动脉栓塞等)和外周血管疾病(肾动脉、颈动脉、锁骨下动脉、主动脉、肠系膜动脉、髂动脉、股动脉、膝下动脉疾病)的微创治疗
袁贤奇
true 袁贤奇 主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:3小时
冠心病、高血压、高脂血症、心肌病、心力衰竭、心律失常、心血管病急重症抢救。
王鹏
false 王鹏 副主任医师
好评率:100% 接诊量:61 平均响应:-
心律失常射频消融,包括心房颤动,室上性心动过速,房性早搏,房性心动过速,心房扑动,室性早搏,室性心动过速,窦性心动过缓,血管迷走性晕厥及肥厚型心肌病的射频消融治疗。
刘慧君
true 刘慧君 主治医师
好评率:100% 接诊量:27 平均响应:4小时
冠心病,心脏瓣膜病等疾病围术期诊治
姚民
true 姚民 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
冠心病、心力衰竭、高血压、高脂血症、糖尿病、缺血性心肌病、冠状动脉肌桥、冠状动脉痉挛性心绞痛
杨涛
true 杨涛 主治医师
好评率:100% 接诊量:110 平均响应:-
心血管内科常见疾病,包括,冠心病,高血压,心力衰竭,心律失常,肺动脉高压,肺栓塞,肺动脉狭窄,先天性心脏病,早博,房颤,心肌病
张硕
true 张硕 副主任医师
好评率:100% 接诊量:75 平均响应:15分钟
主要从事心律失常、心肌病、心肌炎、冠心病、高血压、心力衰竭、高脂血症的临床工作,尤其擅长心律失常的诊断及治疗,在缓慢性心律失常【窦性心动过缓(窦缓)、病态窦房结综合征(病窦)、二度/高度/三度房室传导阻滞、长间歇、停跳感、漏跳感等】、快速心律失常【心房颤动(房颤)、房性心动过速(房速)、房性期前收缩(房早)、室性期间收缩(室早)、室性心动过速(室速)、室上性心动过速(室上速)、预激综合征(含心室预激)等】、心力衰竭以及晕厥方面积累了丰富的临床经验。
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