武宣县人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

武宣县人民医院是一所位于县城南部的国家二级甲等综合性医院,拥有完善的医疗设施和雄厚的技术力量。医院设有心血管内科、泌尿外科等18个临床科室,以及检验科、放射科等5个医技科室。在神经病治疗方面,医院特别擅长共济失调、色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断与治疗。医院拥有先进的医疗设备,如日本东芝全身螺旋CT、日本奥林巴斯电子胃镜等,为患者提供精准的诊疗服务。武宣县人民医院始终坚持以人为本,关注罕见病患者的健康,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

刘明明
true 刘明明 主治医师
二级甲等 武宣县人民医院
好评率:100% 接诊量:194 平均响应:-
儿科,新生儿科常见病,多发病的诊治
患友问诊

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

患者想了解关于健康指导的信息,特别是关于某些药物的使用限制和适用人群。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:43
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