南华大学附属南华医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

南华大学附属南华医院始建于1958年，前身为核工业415医院，坐落在历史文化名城——衡阳。作为国家卫生部授予的三级甲等综合医院，南华医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体，以诊治各种复杂、疑难和急危重症疾病而享誉省内外。医院拥有一大批代表世界先进水平的设备和仪器，包括64排128层CT、3.0T核磁共振、直线加速器、全自动生化免疫流水线等现代高、精、尖诊疗设备3000多台。医院设有40个临床科室，11个医技科室，拥有1个国家临床重点专科建设项目，1个国家临床重点专科培育项目，以及18个湖南省临床重点专科及建设专科。在神经内科、手足外科、急诊科、核医学科、肝胆外科等领域，医院拥有国家级、省级临床重点专科，并在相关领域取得了一系列的医学成果和技术突破。同时，医院还致力于开展健康教育和预防工作，提供雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊疗服务，并积极参与公共卫生事业，承担大型公立医院社会责任。南华医院将继续推进“人才强院、科技兴院、质量建院、特色立院、文化铸院”战略方针，努力成为“全国知名、省内领先”的高水平现代化大学附属医院，为患者提供更优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。