滨州市人民医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

滨州市人民医院始建于1950年，经过多年发展，已成为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救、精神疾病防治、养老于一体的三级甲等综合医院。医院设有两个院区、一个医养中心、一个健康管理中心、两个一级医疗机构，拥有先进的诊疗设备和专业的医疗团队。我们以质量和安全为核心，不断提升诊疗服务水平，并且拥有一系列专科建设单位和重点专科，为患者提供高水平的医疗服务。 同时，我们致力于医学教育和科研工作，是山东第一医科大学附属医院，教学基地和培养基地，模拟中心设施齐全，为医学生提供优质的教学资源和实践环境。医院还积极推动医联体建设，与其他医疗机构合作，推行分级诊疗模式，为患者提供全方位的医疗服务。 在新冠肺炎疫情期间，医院严防死守，全面提升防控能力，多次派出医护人员支援疫情防控工作，并且作为滨州市新冠肺炎定点救治医院，成功收治患者并实现转阴出院，为疫情防控做出了重要贡献。 作为全国百姓放心百佳示范医院和国家改善医疗服务示范医院，我们始终秉承“大医精诚、厚德至善”的院训，为患者提供优质、安全、便捷的医疗服务。我们将继续努力，为患者的健康保驾护航，为社会健康事业贡献力量。同时，我们也致力于健康教育和预防工作，帮助患者更好地了解疾病知识，预防疾病发生，促进全民健康。我们期待着为您提供专业的诊疗服务，让您放心选择滨州市人民医院。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。