苏州市相城区第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

相城区第二人民医院是一所集医、教、研、预防为一体的综合性医院，与苏州大学附属第一医院技术合作，致力于为患者提供全面医疗服务。医院荣获多项荣誉称号，占地面积45亩，设有门诊楼、住院楼等设施，环境优美舒适。医院设计床位160张，开放床位126张，下辖两个社区卫生服务中心和20个社区卫生服务站。医院拥有先进的医疗设备，如飞利浦16排螺旋CT、岛津DR等，并建立了高效的现代化信息系统。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验，致力于为患者提供专业、优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。