随州市妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

随州市妇幼保健院(随州市儿童医院)是一所集保健、医疗、教学、科研为一体的专业医疗机构,致力于为妇女儿童提供全方位的健康服务。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著的专业优势。医院拥有一支高素质的医疗团队,配备先进的诊疗设备,积极开展相关疾病的临床研究和治疗。医院始终坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的”的办院方针,致力于为全市妇女儿童提供优质的医疗服务,成为妇女儿童保健业务技术指导中心、生殖保健临床治疗中心。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病治疗方面,医院已取得了显著成效,为患者带来了希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

贺永红
false 贺永红 主治医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
待补充
付道月
true 付道月 主治医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
擅长小儿呼吸系统,消化系统疾病及常见疾病多发疾病的诊断治疗。
黄高明
false 黄高明 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
中西医儿科呼吸道、消化道疾病的治疗
患友问诊

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

患者想了解关于健康指导的信息,特别是关于某些药物的使用限制和适用人群。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:29:04
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