曾都区何店镇中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

随州市曾都区何店镇卫生院位于随州市曾都区何店镇响堂街中兴大道47号,是一所集医疗、保健、康复于一体的综合性卫生院。医院拥有一支81人的专业医疗团队和35张床位,致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。卫生院在神经病治疗领域具有丰富的临床经验,尤其在共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病种上,我院凭借先进的诊疗技术和设备,为患者提供精准、个性化的治疗方案。我院始终坚持“以人为本、以病为重”的服务理念,致力于为广大患者带来健康与希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

戈海燕
false 戈海燕 住院医师
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常见病多发病治疗
患友问诊

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

我在眼部发现了一个小黑点,担心它可能会影响我的视力,想知道是否需要治疗和如何管理这个问题?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:22:32
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