染色体出现异常的夫妻，还能要健康的宝宝吗？
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗？
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征（47，XXY）
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时，是否都一定说明胎儿染色体异常呢？
答案是否定的！
事实上，NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有：
- 胎儿染色体异常占 14.2%；
- 胎儿结构畸形占 3%~50%，主要是心血管畸形，骨骼系统畸形，颜面部畸形等；
- 多种遗传综合症，占 10%，比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿，围产期死亡，巨大胎儿，发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚，一旦排除了染色体异常和结构异常后，NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子，这一点千万不能忘记！
发现 NT 增厚，要非常谨慎地处理，要排除染色体异常，微缺失微重复异常，要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚，其它都挺好，这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”？
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”？
应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少？
正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常，应该继续妊娠。
什么是癫痫？
癫痫俗称“羊癫疯”，是一种大脑的慢性疾病，表现形式是反复的痫性发作，即大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱，神经元突然异常放电，当这种过度的同步化放电在大脑中传播时，癫痫发作就产生了。
疑似癫痫发作
•全身或两侧肌肉强烈持续收缩
•肌肉突发快速短暂的收缩
•愣神
非癫痫发作
•短暂性脑缺血发作
•晕厥
•偏头痛
•癔病
癫痫常见吗？
目前，全球的癫痫患者数量在5000万左右，我国患病率约4‰～7‰。发展中国家发病率高于发达国家，而且这个数据还在上升。
癫痫会传染？会遗传？
癫痫不是传染病，不会传染，但是部分癫痫是有遗传因素，可能会遗传，临床统计患癫痫的父母及兄弟姐妹患癫痫的风险比普通人要高，但比率很低。
癫痫是精神病吗？
癫痫不是精神病，即使出现精神症状，通常也与癫痫发作有关。非癫痫发作期出现的精神症状考虑共病的精神疾病。需要进一步查明原因。
癫痫的易患人群？
任何年龄段的人都可能患癫痫，成人在60岁以后，因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化，所以比普通人更容易得癫痫，成年人中最容易引起癫痫的一般是脑外伤。此外酗酒过度，熬夜过度可能诱发癫痫发作。
癫痫发病前会有预兆吗？
会有，通常癫痫发病前可能出现相应先兆症状。癫痫发作前的数秒钟内，患者可能会表现出错觉、幻觉、局部肌肉痉挛或其他特殊感觉等。
注意事项
*如果癫痫患者发病前数日或数小时内感觉到全身不适，容易发怒，心情不好，爱抱怨等情况，需及时告诉家属，稳定自己的情绪，避免一切诱发因素。
*如果家属发现患者有以上情况，需注意观察是否会有先兆症状出现，出现发作时不要惊慌，记录下相关的发作细节（或使用手机录制发作时的视频），就诊时提供给医生帮助诊断和后续治疗。
癫痫发作的常见症状？
僵硬与抽搐症状
•一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体节律性抽动，可由手指至上肢扩展到对侧。
•抽搐前可出现身体僵硬现象，抽搐逐渐加重，可持续数十秒。
自动症
•口咽自动症：吸吮、伸舌、舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、清喉、流涎等。
•言语自动症：简单言语的重复，自言自语等。
•手部自动症：机械地无意识地重复某种简单动作，如双手摸索、抚摸衣扣、掏摸口袋、撕纸、移动物品等。
感觉异常
•四肢和躯干会感觉到有麻木感、电击感、疼痛、运动或想要运动等感觉。
•腹部不适、头部疼痛、饥饿、油腻、压迫等感觉。
•眼前有斑点、暗点、闪光或闪烁等感觉。
意识障碍
•无任何症状的突然发生意识丧失，不能回答别人问话。
•抽搐后出现昏睡状态，不易唤醒。
癫痫有何危害？
影响身体健康
易导致咬伤窒息车祸等意外发生，危害身体健康，甚至威胁生命。
影响认知
导致患者记忆、智能低下，对事物的辨别能力差，出现多种认知功能障碍。
影响精神心理状态
癫痫发作的痛苦和社会的误解和歧视严重打击患者心理健康，容易产生自暴自弃，孤僻叛逆，抑郁焦虑等不良情绪。
对其他方面的影响
癫痫频繁发作，限制患者的日常生活和社交，给家人带来不小的麻烦，严重影响患者的学习、工作和生活质量。
如何正确面对癫痫发作？
正是癫痫疾病的存在，认识其危害性，但不要过分担忧，害怕以积极的心态面对癫痫。
癫痫发作频率越高、持续时间越长、病史越长、癫痫的危害就越严重，临床表现越复杂，危害越大。因此癫痫患者应积极治疗，尽早治疗，从而改善生活质量，避免并发症发生。
当癫痫突然发作时，家属可采取以下措施
移开患者身旁的硬物，协助患者侧卧，以利于口涎的流出，解开其上衣领扣，保持患者呼吸道通畅。
不要捆绑或压制患者抽搐部位，不要强行往患者嘴里塞东西。
发作后昏睡不醒时，尽可能减少搬动，让患者适当休息
密切观察患者的病情，详细记录患者病情发作时的情况（如手机录制发作视频）。
癫痫患者能治好吗？
癫痫需要治疗，哪怕只有一次发作，也需要就医。通过检查，查找原因并判断是否需要进行相应的治疗
癫痫只要早发现，早诊断，规范治疗，多数预后良好。
首次就医前需要准备什么？
第一次就诊很重要，患者或家属提供给医生越多越准确的相关信息，对下一步诊断和治疗帮助越大，患者受益也越。
首先，尽可能提供准确全面的癫痫发作信息，最好有发作时的视频在就医时提供给医生。如果患者本人无法回忆发作情况，发作的目击者应陪同就诊，或至少患者及家属在就医前应向目击者了解发作时的表现。
其次，患者或陪同就医者在就诊前应了解既往情况，包括：
以前有无脑外伤或脑炎史？
家族中有无癫痫或其他疾病患者？
有过服药史，服毒史吗？
有无药物过敏史吗？
注意：为了避免遗忘，可以将这方面的信息在就诊前记录下来，这些信息对于癫痫分型，下一步选择合适治疗方式有重要价值。
医院就医流程
出现发作症状——仔细观察发作形势，尽可能收集发作时的影像资料——神经科或者癫痫专科就诊——主要症状及相关发病时情况的详细描述——进一步相关的影像学及脑电图检查，必要时的实验室化验——确诊癫痫后的治疗——定期随诊，观察用药反应，癫痫发作控制情况，药物调整。
癫痫治疗方法
一、药物治疗
抗癫痫药物治疗是癫痫治疗的首选疗法，但很多患者对癫痫的药物治疗认识存在误区，总是担心药物有毒副作用，损伤肝肾，经常发作时才吃药，不发作时就擅自停药。
事实上，如果不按照医嘱服用抗癫痫药，最终只能是病情加重。
二、外科治疗
癫痫外科治疗是一种有创性治疗手段，必须经过严格的评估，一般用于药物难以控制的癫痫。
三、神经功能调控
目前有一些神经功能调控的方式用于控制癫痫发作，比如DBS、迷走神经刺激术等。
四、生酮饮食
生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，一般用于药物难以控制的癫痫。
癫痫是否需要长期治疗？
癫痫需要长期、规律、足疗程治疗。
同其他慢性疾病一样，癫痫需要长期治疗。
如未按医嘱足疗程治疗，尤其是突然停药，容易导致癫痫复发。
服用抗癫痫药物治疗患者必须长期、不间断定、时定、量服用。
按医嘱治疗的患者可以很好的控制癫痫，发作日常生活与普通人相似。
平时生活中注意事项有哪些？
积极配合治疗，定时定量服药。
忌烟、酒、辛辣食物，禁止喝兴奋性饮料，如咖啡，茶可乐等，养成良好的饮食习惯，不能暴饮暴食。
不要过于疲劳，睡眠要充足，预防感冒，避免情绪波动。
适当体力和脑力活动对健康有利，不能从事带有危险性的工作和活动。
保持乐观情绪，树立战胜疾病的信心。
女性患者注意以下问题
一般癫痫不影响生育，建议进行遗传基因检查。
建议癫痫发作控制后再怀孕，怀孕期间按医嘱继续服用抗癫痫药，补充足够的维生素，微量元素和叶酸，尽量避免服用其他药物。
未服用抗癫痫药物的患者可以哺乳，服用抗癫痫药物的患者建议咨询医生，也尽量母乳喂养婴儿。
记录每日服药情况与癫痫发作情况
规律、持续稳定的服药对患者的病情管理非常重要。
建议加速每日记录患者服用的药物情况，如是否服药，服药的时间以及癫痫发作时，患者的一些表现。建议按如下表格记录信息，方便门诊提供医生，评估病情与药物疗效。
希望癫痫患者及家属充分了解癫痫信息，尽早就诊，及时治疗，早日康复。
“阳痿、早泄”一定要补肾吗？
肾精不足，教你一招恢复。
以下是一些可能影响男生备孕的药物：
一、激素类药物
1. 雄激素：如丙酸睾酮等，长期或大量使用可能抑制下丘脑-垂体-睾丸轴，影响精子生成。
2. 糖皮质激素：如泼尼松、地塞米松等，可能影响精子质量和数量，还可能导致性功能障碍。
二、抗肿瘤药物
1. 烷化剂：如环磷酰胺等，可直接损害生精细胞，导致少精、无精甚至睾丸萎缩。
2. 抗代谢药：如甲氨蝶呤等，对生殖细胞有一定毒性，影响精子生成。
三、抗生素类药物
1. 四环素类：如四环素、多西环素等，长期使用可能导致精子活力下降。
2. 呋喃妥因：可能引起精子畸形。
四、精神类药物
1. 抗抑郁药：如丙咪嗪、舍曲林等，可能影响性功能和精子质量。
2. 镇静催眠药：如地西泮、氯硝西泮等，可能抑制性欲和性功能。
五、其他药物
1. 降压药：如利血平、胍乙啶等，可能导致性功能障碍和精子质量下降。
2. 抗癫痫药：如苯妥英钠、卡马西平等，可能影响性激素水平和精子生成。
在备孕期间，男性应尽量避免使用这些可能影响生育的药物。如果因疾病需要使用药物，应在医生的指导下选择对生育影响较小的药物，并在停药一段时间后再考虑备孕。
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