周医生，我备孕了半年多未果，月经第三天抽血查的激素六项结果是正常的，月经第九天做了经阴道的超声，超声结果显示子宫大小是4×4×4.4cm，内膜0.4厘米，左侧卵巢大小2.9×2.5×2.4cm，内见十多个卵泡样回声，最大直径约0.7厘米，右侧卵巢大小约3.1×2.7×2.8厘米，内见十多个卵泡样回声，最大约0.8厘米，检查结果，双侧多囊样改变，平时月经不是很规律，大约35到40天来一次，月经量很正常，大约6天左右结束，颜色是深红色，没有跟踪检测过排卵，不知道卵泡发育和排卵的情况怎样，平时测体温能测到高低温，请问主任我这种情况该怎么办?还需要做哪些检查?有希望自然怀孕吗?运动对备孕有帮助吗?当前情况下，激素是否需要调节?是否可以促排卵?谢谢主任，我很着急。
【答】
要想顺利怀孕，必须具备正常的精子、卵子、输卵管、子宫内膜、内分泌。5大要素缺一不可。如果备孕1年不成功就叫不孕症，需要查精子、卵子、输卵管、子宫内膜、内分泌，寻找不孕的原因，不同的原因导致的不孕，治疗方法是不同的。
你现在备孕6月不成功，还不能诊断不孕症，造影可以先不做，但精子、卵子、内膜、内分泌可以先查，你的月经第3天内分泌是正常的，建议认真超声监测排卵一个月，了解内膜和排卵情况，男方精子也要检查。
“月经不正常、卵巢多囊、雄激素高”，这三项中任意2项存在就可以诊断多囊卵巢综合征。你有月经推迟，卵巢多囊样改变，具备了这两个条件，已经可以确诊这个病。
多囊导致不孕的主要原因是排卵障碍，不排卵就不会来月经，当然也不会怀孕啦。多囊还会影响代谢，出现高血脂、高血糖、胰岛素抵抗等问题。多囊还会影响内分泌，导致雄激素升高、泌乳素升高等问题。你需要先查清楚你有没有这些问题，如果有这些问题，在备孕前需要先纠正内分泌和代谢紊乱至少3个月，把这些基础工作做好后，再来促排卵改善卵泡质量，排卵后加上黄体支持，就可以帮助你尽快怀孕，并最大限度避免胎停育。
多囊最重要最基础的治疗是生活方式调整：每天30～40分钟的有氧运动、胖多囊减重5～10%、低脂低热量膳食。
多囊导致的不孕治疗起来非常繁琐，网络咨询无法说的特别详尽，最好到当地大医院的生殖科、不孕不育科或生殖中心就诊，在医生的指导下规范治疗。
总结一下你需要做的事情：1.生活方式调理，2.做多囊相关化验、查精液，如果有问题先纠正再备孕，3.认真监测排卵指导同房或者促排卵指导同房，4.如果试孕半年不成功就做造影。
周医生，我备孕了半年多未果，月经第三天抽血查的激素六项结果是正常的，月经第九天做了经阴道的超声，超声结果显示子宫大小是4×4×4.4cm，内膜0.4厘米，左侧卵巢大小2.9×2.5×2.4cm，内见十多个卵泡样回声，最大直径约0.7厘米，右侧卵巢大小约3.1×2.7×2.8厘米，内见十多个卵泡样回声，最大约0.8厘米，检查结果，双侧多囊样改变，平时月经不是很规律，大约35到40天来一次，月经量很正常，大约6天左右结束，颜色是深红色，没有跟踪检测过排卵，不知道卵泡发育和排卵的情况怎样，平时测体温能测到高低温，请问主任我这种情况该怎么办?还需要做哪些检查?有希望自然怀孕吗?运动对备孕有帮助吗?当前情况下，激素是否需要调节?是否可以促排卵?谢谢主任，我很着急。
【答】
要想顺利怀孕，必须具备正常的精子、卵子、输卵管、子宫内膜、内分泌。5大要素缺一不可。如果备孕1年不成功就叫不孕症，需要查精子、卵子、输卵管、子宫内膜、内分泌，寻找不孕的原因，不同的原因导致的不孕，治疗方法是不同的。
你现在备孕6月不成功，还不能诊断不孕症，造影可以先不做，但精子、卵子、内膜、内分泌可以先查，你的月经第3天内分泌是正常的，建议认真超声监测排卵一个月，了解内膜和排卵情况，男方精子也要检查。
“月经不正常、卵巢多囊、雄激素高”，这三项中任意2项存在就可以诊断多囊卵巢综合征。你有月经推迟，卵巢多囊样改变，具备了这两个条件，已经可以确诊这个病。
多囊导致不孕的主要原因是排卵障碍，不排卵就不会来月经，当然也不会怀孕啦。多囊还会影响代谢，出现高血脂、高血糖、胰岛素抵抗等问题。多囊还会影响内分泌，导致雄激素升高、泌乳素升高等问题。你需要先查清楚你有没有这些问题，如果有这些问题，在备孕前需要先纠正内分泌和代谢紊乱至少3个月，把这些基础工作做好后，再来促排卵改善卵泡质量，排卵后加上黄体支持，就可以帮助你尽快怀孕，并最大限度避免胎停育。
多囊最重要最基础的治疗是生活方式调整：每天30～40分钟的有氧运动、胖多囊减重5～10%、低脂低热量膳食。
多囊导致的不孕治疗起来非常繁琐，网络咨询无法说的特别详尽，最好到当地大医院的生殖科、不孕不育科或生殖中心就诊，在医生的指导下规范治疗。
总结一下你需要做的事情：1.生活方式调理，2.做多囊相关化验、查精液，如果有问题先纠正再备孕，3.认真监测排卵指导同房或者促排卵指导同房，4.如果试孕半年不成功就做造影。
多囊卵巢综合症是生育期女性非常常见的女性内分泌的疾病，它主要是以持续性的不排卵、肥胖、卵巢的多囊性改变，还有高雄性激素为特征的这种疾病，临床表现主要是多毛、月经紊乱、肥胖、座疮为特征的，它的诊断也主要是靠这些临床症状，还有血中雄性激素的测定以及 B 超检查来进行确诊。
那么得了多囊卵巢以后怎么治疗？主要有下面几种，一种就是需要调整生活方式，通过饮食和运动来控制体重，尤其是对于肥胖型的多囊卵巢这些患者来说，通过这些手段来有效地控制好体重，减轻体重，缩小腰围，这些很多女性都可以恢复排卵了，这些座疮的症状也都会有改善，甚至于很快就可以怀孕。
还有一些手段就是药物治疗，比如说通过一些雌激素、孕激素的一些治疗来调整月经周期，使月经恢复，恢复卵巢的排卵也可以怀孕，如果在月经还是很不规律，通过这些药物手段没有改善的话，也可以进行手术来进行治疗，那么具体采取哪种的这种治疗方法，也是根据每个人的特点是不一样的，多数都可以通过这些手段，使排卵恢复，可以正常的怀孕。
对于病情比较长的人来说，可以再加入昆布、海藻，如果包块长时间的不能够消除的话，可以再加入土鳖虫、水蛭、地龙，用水煎服，每天一剂，分三次服用完，在月经的时候停止用药。
饮食注意：
患有卵巢囊肿这种疾病以后，除了要注意日常生活，及时的进行检查以外，还要注意饮食，多吃瘦肉、豆腐、香菇、黄瓜、芹菜、白菜、鲫鱼、鹌鹑蛋这类好的食物，除此之外，饮食一定要清淡，不可以吃的太过油腻。不可以吃咸鱼、黑鱼、鳗鱼、虾、蟹、羊肉，这些发物，避免影响到患者的身体健康。
随着现代生活水平的提高和生活节奏的加快。因为暴饮暴食及精神压力增大，导致的肥胖、焦虑及失眠等不良的生活状态，造成大量的年轻人出现月经失调，闭经等情况，既所谓的多囊卵巢综合症
多囊卵巢综合症，最主要的表现有月经失调。一部分人伴有肥胖，痤疮，多毛等情况。而多囊卵巢的病人往往情绪波动较大，容易焦虑，对自己的月经情况过于担忧，主要担忧以下几个问题：我以后还能怀孕吗？我这个病能治好吗？口服的短效避孕药有副作用吗？这些问题困扰着他们，更增加了精神上的压力，加重了病情，形成了一种恶性循环。
在此我对这些病人提出几点建议：
- 一，这个病是不能根治的，但是完全可以控制。
- 二，要在药物治疗的同时，改善生活方式，按时睡眠，加强体育锻炼，肥胖的要控制体重。
- 三，要放下思想负担，培养乐观性格，去除焦虑紧张的情绪。
- 四，短效口服避孕药是一种生活用药，本身副作用很小，对多囊卵巢的病人来说，更是利大于弊。只要近期没有生育计划，可以长期服用。这样既可以控制月经周期，减轻病人的心里负担，更重要的是控制病情的发展，保存了生育功能。所以多囊卵巢综合症可控可治，没什么可怕的。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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