揭东区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

揭东县人民医院成立于1995年8月，坐落于揭东县城金凤路198号，是一家集急救、医疗、康复、教学和科研于一体的国家二级甲等医院。医院秉承“以病人为中心，提供优质服务”的宗旨，致力于为广大患者提供最佳的医疗服务。医院拥有二百多名专业技术人员和众多知名专家教授，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有急诊科、住院部、门诊部及功能科等二十多个科室，并配备了大生化仪、CT、DR、彩超、电子胃镜、电子结肠镜等高端医疗设备。随着门诊大楼的改造、院内环境的美化，以及新兴建的住院综合大楼的陆续投入使用，揭东县人民医院的品位和服务能力得到了显著提升，为苯丙酮尿症患者等患者提供更加舒心的就医体验。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。