佛山市南海区第四人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

西樵人民医院位于广东省佛山市南海区西樵山下,是一家集现代化、园林式环境于一体的大型非营利性医院。医院占地面积93亩,建筑面积5万多平方米,开放病床500多张,提供舒适住院环境。西樵人民医院拥有26个科室,包括心胸外科、心血管内科等,特别在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富经验。医院常年邀请国内知名专家前来指导,如北京阜外心血管病医院、北京安贞医院等。西樵人民医院致力于为患者提供优质医疗服务,减轻群众负担,被誉为“老百姓的城市大医院”。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

肖体江
true 肖体江 副主任医师
好评率:100% 接诊量:12 平均响应:-
急/慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张、肺纤维化、慢性阻塞性肺疾病等。
廖邦元
true 廖邦元 主任医师
好评率:100% 接诊量:12 平均响应:-
头晕头痛、全身疼痛,手足无力、麻痹或水肿;脑中风及后遗症;神经功能紊乱:失眠多梦,心慌心悸,经常腹痛腹泻,易疲劳,怕冷或潮热,焦虑症、抑郁症,癫痫病,各种神经科疾病及疑难病症。
罗建文
false 罗建文 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
心脑血管疾病、心血管病介入冶疗
张赐敏
false 张赐敏 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长消化内科常见病、多发病诊治,尤其是肝胆疾病,包括病毒性肝炎、脂肪肝、酒精性肝病、药物性肝炎、遗传代谢性肝病等
刘剑芬
false 刘剑芬 副主任医师
好评率:- 接诊量:73 平均响应:-
擅长疼痛科相关疾病治疗
陈均
true 陈均 副主任医师
好评率:100% 接诊量:26 平均响应:-
擅长肝胆道疾病(胆囊结石,肝内外胆管结石,胆囊癌,肝癌,胆管癌,胰腺癌等)、胃肠道疾病(急性阑尾炎,胃十二指肠穿孔,小肠结肠憩室穿孔,胃肠间质瘤,胃癌,结肠癌,直肠癌等)、疝(腹壁疝,腹股沟疝,食管裂孔疝等)、周围血管疾病(大隐静脉曲张,深静脉血栓)、甲状腺疾病(甲状腺功能亢进,结节性甲状腺肿,甲状腺良性肿瘤,甲状腺恶性肿瘤)及乳腺疾病(乳腺良性肿瘤,乳腺腺病,乳腺囊性增生,乳腺癌)等疾病的微创手术治疗。
苏文宇
true 苏文宇 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4204 平均响应:-
对耳鼻咽喉科内窥镜下的各类显微手术,对突发性耳聋,眩晕症(梅尼唉病、耳石症等)神经性耳鸣,过敏性鼻炎,鼻窦炎,各种咽喉炎等的诊治有较深的研究,对达眼耳鼻喉科的常见病、多发病及疑难病的诊治有丰富的临床经
梁铭昭
false 梁铭昭 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
颈肩腰腿痛的针灸推拿治疗
李胜强
true 李胜强 副主任医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
慢性病如高血压,糖尿病,慢性胃炎肠炎的调理,尤其是肥胖的调理比较突出,疼痛疾病如颈椎病,腰椎间盘突出,膝关节炎,骨质增生等疾病的管理!
李雁萍
true 李雁萍 主治医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
神经内科常见病的诊治,包括脑血管病(脑梗塞,脑血管狭窄,脑动脉硬化等)
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:53:26
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